A Genética - Anomalias
Por: Raphaella Coutinho • 26/1/2021 • Trabalho acadêmico • 472 Palavras (2 Páginas) • 172 Visualizações
UNIVERSIDADE FEDERAL DE JATAI- UFJ
Biomedicina
Genética Humana
Docente: HANSTTER HALLISON
Discentes: Mabia Alves, Mayara Colmanetti e Sthefanie Gomes.
Anomalias do número de cromossomos
Nos seres humanos, em células somáticas consideradas normais são observados 46 cromossomos (diploide) e em células germinativas normais são encontrados 23 cromossomos (haploide). Podemos encontrar células consideradas anormais, ou seja, que possuem anomalias, sendo que essas podem ser cromossômicas e na expressão desses cromossomos mutantes podem ser geradas algumas síndromes.
Euploidia: ocorre variação de todo um conjunto cromossômico haploide. Poliploidias como triploidias (3n), tetraploidias (4n) etc.
Aneuploidia: ocorre variação em um ou mais cromossomo de um cariótipo. Monossomia (1-), Trissomia (1+), polissomia (2+ ou mais cromossomos) e nulissomia (0+).
Exames para o diagnóstico durante a gravidez
Existem diferente tipos de exames solicitados por um obstetra para saber se o bebê pode vir a ter a síndrome. Geralmente e solicitado para mães a partir de 35 anos de idade, para aquelas que possuem Síndrome de Down ou ate mesmo para aquelas que tiveram um bebê com tal síndrome.
Os exames solicitados são:
- Translucência nucal
- Cordocentese
- Amniocentese
[pic 1] [pic 2]
Bebê com síndrome de down
- Uma linha a mais nas pálpebras dos olhos, o deixando com o olhinho mais fechado e puxadinho para o lado de cima;
- Orelhas mais baixa e pequena;
- União das sobrancelhas;
- Nariz mais largo;
- Dedos curtos e dos mindinhos pode vir a nascer torto;
- Pode apresentar hérnia umbilical;
- Estatura baixa;
- Pescoço largo e com maior acúmulo de gordura.
Síndrome de Down
Essa síndrome é muito conhecida e possui características marcantes em seus portadores como as descritas no diagnóstico pós natal, além de poder haver presença de atraso mental, problemas de audição e visão também são comuns em portadores da síndrome.
Possíveis causas da síndrome:
- Trissomia do 21: é encontrada em cerca de 95% dos casos. Também denominada trissomia simples ou livre. Cariótipo: 47, XX ou XY, +21.
- Mosaicismo: acomete cerca de 2% a 3% dos indivíduos afetados. Há um mosaico de células, uma combinação entre células que possuem a trissomia do 21 e as que são consideradas cariotipicamente normais.
Os indivíduos afetados por mosaico não possuem diferenças -físicas ou mentais, daqueles que possuem a trissomia do 21.
- Translocação Robertsoniana: ocorre em aproximadamente 3,5% dos portadores da síndrome. Advém da translocação de uma parte de um pedaço do cromossomo 21. No cariótipo desse individuo não são encontradas alterações no par de cromossomos 21.
Referências:
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