DIFERENÇA ENTRE DOENÇA GENÉTICA E HEREDITÁRIA

[pic 1]

CURSO LICENCIATURA EM PSICOLOGIA

SARA MARCELINO Nº 50376

TURMA B

BIOLOGIA E GENÉTICA

DIFERENÇA ENTRE DOENÇA GENÉTICA E HEREDITÁRIA

DOCENTE ORIENTADOR:

Professora Doutora Teresa Isabel Mendonça Modesto

Faculdade de Ciências Humanas e Sociais

GAMBELAS, ABRIL 2015

RESUMO

        

Consideramos pertinente abordar em termos teóricos no presente trabalho a diferenciação entre Doença Genética e Doença Hereditária para uma compreensão mais clara e inteligível. Estudos comprovaram a teoria em que uma doença Genética se adquire com o nascimento do sujeito e se manifesta desde o mesmo, desta forma é produzida por um transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto. Assim sendo, Doença Genética é aquela doença produzida por alterações no DNA mais que não foi adquirido dos progenitores. Relativamente a este aspeto, Watson (1992) conclui que as doenças hereditárias são um conjunto de doenças caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas (Watson et al, 1992).

Palavras – Chave: Doença Genética; Doença Hereditária; Alterações no DNA;

DIFERENÇA ENTRE DOENÇA GENÉTICA E HEREDITÁRIA

O conceito de Genética e hereditariedade foi introduzido por volta de 1866 por Gregor Mendel, sendo que só ganhou destaque na área das ciências e principalmente na investigação científica mais tarde por James D. Watson (1962), assumindo-se como uma área de estudo de grande interesse no campo das investigações e pesquisas.

Desta forma analisamos inúmeros trabalhos científicos amplamente disponíveis referentes ao tópico “Genética Hereditariedade”, como resultado deliberámos que seria então mais enriquecedor e interessante abordar um tópico bastante estudado cientificamente e que está em crescente desenvolvimento. De uma forma geral as Doenças Genéticas têm como características a aplicação aos processos e níveis de incidência elevados que se manifestam desde o nascimento e muitas vezes não obedecem a padrões regidos pela herança mas que podem assim resultar de um defeito adquirido no útero, depois de ser fecundado, como é por exemplo a Hemofilia (Watson et al, 1992).
        Watson (1992) também comprovou que Doença hereditária é aquela cujo mecanismo de transmissão de ascendentes para descendentes é mediado pela configuração cromossômica de um ou de ambos os progenitores, assim é preciso estabelecer uma distinção clara entre Doenças Genéticas para de tal forma ambas serem diferenciadas. Segundo Watson (1992) doenças hereditárias podem manifestar-se desde o nascimento ou aparecer posteriormente, por exemplo, da coréia de Huntington, doença nervosa que começa a aparecer por volta dos 35 anos e se caracteriza por movimentação irregular e perturbações de linguagem (Watson et al, 1992).

Segundo Watson (1992) as características transmissíveis do ser humano estão contidas nos 46 cromossomos, estruturas encontradas no núcleo das células do organismo. Esses cromossomos dispõem-se emparelhados dois a dois, em 23 pares, no núcleo de cada célula onde 22 deles formam os chamados autossomas, idênticos em ambos os sexos. O par restante é constituído pelos cromossomos sexuais XY no homem e XX na mulher, que desta forma estão emparelhados, nos cromossomos e  
dois grupos de genes, os paternos e os maternos de modo a que  todo individuo possui então nos seus cromossomos um correspondente paterno para cada gene materno dessa forma quando surge um gene diferente daqueles que foram herdados dos pais, diz-se que ocorreu uma mutação, surgimento espontâneo de características hereditárias novas, que podem dar origem a alterações e malformações (Watson et al, 1992).

As anomalias e doenças hereditárias podem apresentar causas diferentes destacando-se entre elas as variações no número e na estrutura dos cromossomos. É o que ocorre no (Síndrome de Down) em que a existência de três cromossomos no par 21 sendo que na realidade deveria existir apenas dois. Existe um grupo de doenças hereditárias que depende da existência de genes patológicos situados no cromossoma sexual X dentre elas, encontramos a hemofilia (Watson et al, 1992).

Sendo a hemofilia uma tendência espontânea à hemorragia produzida por problemas de coagulação sanguínea que só se manifesta em homens, embora seja transmissível por mulheres, esta é uma doença hereditária provocada pela não-atuação de fatores coaguladores do sangue. No sexo masculino, uma porção do cromossomo X não tem homólogo no cromossomo Y, e é precisamente em tal porção ímpar que se localizam os genes recessivos da hemofilia (transmissíveis por ambos os progenitores). Na mulher, ao contrário, o efeito de um eventual gene hemofílico em X é compensado pela presença de um gene normal no outro cromossomo X, que se torna dominante (Watson et al, 1992).

...