Estudo Dirigido Citogenética

1) Defina o que é um cariótipo e o que seu estudo investiga.

Cariótipo é um perfil cromossômico que está relacionado com o número e o tipo de um conjunto de cromossomos, ordenando-os de maneira decrescente. Seu estudo investiga anomalias genéticas relacionadas com essas duas características.

2) a) O que as técnicas de bandeamento em citogenética investigam? As técnicas de bandeamento em citogenética investigam variações nos cromossomos, identificando deleções, duplicação e outras anormalidades. Além disso, essa técnica também ajuda a identificar os cromossomos e seus homólogos.

b) Cite tipos diferentes de bandeamento. Os bandeamentos existentes são a banda com quinacrina (banda Q) utilizando microscopia fluorescente, assim como a banda de Giemsa, que para isso utiliza o corante Giemsa. Há também a banda reversa que necessita de calor e reverte o padrão branco e preto, muito aplicado na coloração das extremidades; a banda C; a coloração das regiões de organização nucleolares e por fim a banda de alta resolução que é capaz de colorir os cromossomos em estado de prófase ou prometáfase.

c) Atualmente, qual das técnicas de bandeamento é a mais utilizada em citogenética? Atualmente a técnica de bandeamento mais utilizada é a banda de Giemsa.

3) Como ocorre a técnica de Hibridização in situ com fluorescência (FISH)? Em que fases do ciclo celular a técnica de FISH pode ser utilizada? A técnica FISH envolve a marcação de um segmento de DNA (sonda) que é inserido em um meio contendo cromossomos desnaturados, no qual esse segmento irá parear-se com sua sequência complementar. Devido a essa marcação com corante, a localização da hibridização pode ser visualizada por meio de microscopia de fluorescência. A técnica pode ser aplicada nas fases de interfase, prófase ou metáfase.

4) Como ocorre a técnica de microarranjos de Hibridização Genômica Comparativa (aCGH)? A técnica de hibridização genômica comparativa envolve a coloração do DNA de uma célula a ser estudada e do DNA de uma célula controle, coradas em cores diferentes. Os grupos são hibridizados em uma lâmina e assim analisa-se se há alguma duplicação ou deleção a partir das cores observadas. Caso a coloração do DNA controle seja mais evidente, pode indicar a deleção de uma parte do DNA da célula estudada, assim como uma duplicação evidenciaria a cor do DNA estudado. Por ser de microarranjos, essas sequências de DNA são mais específicas, podendo identificar em tamanhos menores.

5) O que é um rearranjo citogenético equilibrado ou balanceado? Um rearranjo equilibrado ou balanceado envolve troca de material entre cromossomos, sem que haja perda ou ganho no conjunto por inteiro. Caso uma parte do cromossomo 6, por exemplo, seja translocado para o cromossomo 3, e uma parte do cromossomo 3 para o cromossomo 6, apesar de haver perdas e ganhos entre esses cromossomos, o cariótipo em geral não é afetado.

6) A técnica de aCGH detecta rearranjos citogenéticos equilibrados? A técnica de aCGH não é capaz de detectar rearranjos citogenéticos equilibrados pois não há perda e nem ganho de material, apenas uma troca mútua.

7) Quais é a alteração genética mais comum na Síndrome de Down? Cite outras duas alterações genéticas importantes também encontradas na Síndrome de Down. A alteração genética mais comum na Síndrome de Down é a trissomia simples por meio não disjunção do cromossomo 21 na 1ª ou 2ª meiose, gerando uma célula haploide com 2 cromossomos que, ao fecundar com outra célula, da origem a uma célula diploide três cromossomos 21. Outras duas alterações genéticas são a de translocação Robertsoniana, em que cromossomos acrocêntricos perdem seus braços curtos e seus braços longos se fundem, o que no pareamento da divisão celular, pode acarretar em uma dissomia e, após fecundação, em uma trissomia, apesar de o filho possuir 46 cromossomos; e o mosaicismo em que algumas células