O que é a Esquizofrenia?

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**O que é a Esquizofrenia?
A esquizofrenia é uma doença psicótica também tratada por alguns especialistas como transtorno mental complexo ou doença mental crônica cuja qual se revela na adolescência ou no começo da idade adulta (entre os 20 ou 30 anos). A esquizofrenia é conhecida como uma das doenças psiquiátricas mais graves e desafiadoras. É definida como uma síndrome clínica complexa que compreende manifestações psicopatológicas variadas de pensamento, percepção, emoção, movimento e comportamento.

**Trata-se de uma doença bastante prevalente dentre as condições psiquiátricas. Ao serem rotulados, esquece-se que, em cada pessoa, a doença repercute de uma forma diferente. A mudança na maneira de se referir aos portadores de esquizofrenia tem sido uma tentativa de fazê-los ser considerados pessoas com um problema ao invés de pessoas-problemas. Nesta doença há perda de contacto com o mundo real, ou seja, o paciente tem dificuldades na distinção entre as experiências reais ou não.
Nas crises, o indivíduo apresenta alucinações, delírios, confusão mental e mudança repentina de comportamento.
As anormalidades no cérebro relacionadas à doença são influenciadas por um gene conhecido como DISC1.

**O nosso artigo é (apresentar o nome, ppt).
Para esclarecer, perturbado na esquizofrenia é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene DISC1. Em coordenação com uma ampla gama de “parceiros” que interagem, o DISC1 demonstrou participar na regulação da proliferação celular, diferenciação, migração, desenvolvimento de axônios e dendritos neuronais, transporte mitocondrial, fusão e adesão célula a célula. Diversos estudos demonstraram que a expressão não regulada ou a estrutura proteica alterada do DISC1 podem predispor os indivíduos ao desenvolvimento de esquizofrenia.

**Material e métodos:

• Moscas;
• Procedimentos detalhados para a microscopia confocal de imunomarcação;
• Eletrofisiologia;
• Comportamento;
• Ensaio de longevidade;
• Bioinformática.

**Resultados:

Implicações para a doença
Um desafio fundamental e uma oportunidade para a Drosophila (que é um género formado por um grande número de espécies de pequenas moscas) é a modelação da doença ou qualquer outro estudo de modelagem animal, por isso estender os resultados a pacientes humanos.

Na pesquisa atual, os autores validaram os seus resultados de esquizofrenia pesquisando em estudo de linha de célula humano e análise de bioinformática com dados genéticos humanos.

A desregulação do homólogo humano do DISC1 regularam moléculas, em células humanas que expressam DISC1 como também em neurônios humanos que leva outro mutante DISC1 e assim o estudo de DISC1 em Drosophila pode ser pertinente aos efeitos moleculares e celulares em condições humanas.

O modelo de Drosophila, com acessibilidade genética poderosa e fenótipos doença-relacionados robustos de celular a nível de comportamento, prevê uma possível estratégia para geralmente avaliar a significação função-relacionada de fatores de risco por doenças. 152

**Avaliaram os rankings de risco de doença dos genes regulados por DISC1 em estudos genéticos humanos. Explorando extensivamente os recursos on-line e a literatura, conseguiram chegar a três conjuntos de genes independentes de estudos genéticos humanos. Esses genes são:

• Interação com DISC1: genes envolvidos em vias relacionadas ao DISC1 ou selecionados como genes candidatos à esquizofrenia
• HuGE-SZ: genes candidatos associados à esquizofrenia do HuGE Navigator.
• HuGE Navegador: genes associados à esquizofrenia com base na variante humana dados do sequenciamento completo do exoma.

Como mostra nesta tabela, a maioria dos homólogos humanos dos efetores regulados DISC1 candidatos testados em moscas estão presentes nos três conjuntos de genes. Adotaram uma ferramenta de pontuação baseada em genes: Variação da Intolerância de Variação Residual (RVI), para medir quantitativamente a intolerância de genes a mutações funcionais. 174 O número de intolerância é projetado para classificar os genes em termos de se eles têm variação genética funcional mais ou menos comum em relação à expectativa do genoma, dada a quantidade de variação aparentemente neutra que o gene tem.