Síndrome de turner curioso

A curiosa Síndrome de Turner

Nos dias atuais, os estudiosos já identificaram inúmeros tipos de síndromes sendo raras ou não, e tendo ou não seu motivo de existência especificados.

De início é importante saber o conceito da palavra “síndrome”, de origem grega, que significa reunião. Também um termo bastante utilizado na Medicina e Psicologia para caracterizar o conjunto de sinais e sintomas que definem uma determinada patologia ou condição.

O cariótipo humano tem quarenta e quatro (44) cromossomos homólogos - também chamados de células somáticas -, e dois (2) cromossomos sexuais sendo XX ou XY, - também chamados de células gaméticas -. Esta eventual anomalia de “Turner” se desencadeia através da ausência do cromossomo sexual X. Sendo assim, a síndrome só é desenvolvida por mulheres.

Isso se dá por uma não-disjunção, ou seja, falta de separação e ordem dos cromossomos durante a formação do espermatozoide, resultando em apenas 45 cromossomos no total da contagem cromossômica.

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Um fato curioso é que a mesma já foi diagnosticada em camundongos e cavalos.

A síndrome de Turner possui outros três nomes alternativos: síndrome de Bonnevie-Ulrich, monossomia X ou Disgenesia ovariana.

A mulher pode ser diagnosticada com esta síndrome no momento do nascimento ou em sua puberdade através do exame do Cariótipo, entre eles ecocardiograma, ressonância magnética do toráx, ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins, exame pélvico, cariótipo banda G e pelos níveis hormonais do sangue. Assim, nota-se a apresentação de suas características físicas sobressalentes a normalidade. Estas são então:

- Altura reduzida em até 20cm dentre as demais. Nos últimos anos, está sendo utilizado tratamento com hormônios de crescimento em que os resultados de aumento esperados sejam de 5cm até 10cm na estatura da portadora.

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- Desenvolvimento puberal e menstrual afetados em grau elevado. Na maioria dos casos, essas mulheres não menstruam e a formação dos folículos ovulares decrescem rapidamente até se tornar ausente, impossibilitando o desenvolvimento dos seios, pêlos pubianos, etc. ocasionando por fim, a esterilidade, podendo ter filhos em apenas casos raríssimos.

- Em questão dos traços físicos, os casos podem se diferenciar de forma que em algumas seja notório esta característica enquanto em outras seja menos visível. Logo ao nascer, é flertado inchaço no dorso das mãos e pés que podem desaparecer e reaparecer. O maxilar ter tamanho inferior e o céu da boca ser bastante estreito também fazem parte desta lista. As unhas e orelhas se desenvolvem em formato oval, manchas escuras frequentes na face e septo lateral no pescoço causando a impressão de um pescoço curto, que pode ser removido através de cirurgia plástica.

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Dentre todas essas características já citadas acima, podemos ressaltar também: pálpebras caídas, olhos ressecados, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, escoliose, peito largo com mamilos espaçados, dificuldade de aprendizagem e também dificuldade em situações emocionais, como entender as emoções e reações de outras pessoas.

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Existe tratamento para essa síndrome, porém ela não tem cura. Os tratamentos envolvem terapia emocional e hormonal já dita acima, tratamentos específicos da qual é necessário uma equipe de profissionais desde o pediatra ao psiquiatra, cardiologista, ginecologista, etc. dedicados a medir a evolução e mudança nas necessidades do paciente, e por último o tratamento para gravidez e fertilidade, sabendo-se da dificuldade (ou impossibilidade, na maioria dos casos diagnosticados) em gerar um embrião, depois de tratado e obtendo sucesso, a gravidez ainda é considerada de alto risco e requer um acompanhamento médico durante toda a gestação.