A Epidermólise Bolhosa

Segundo Alves 2007, a epidermólise bolhosa é definida como uma dermatose rara, de caráter hereditário caracterizada pelo desenvolvimento de bolhas na região cutâneo-mucosa de todo o corpo, em resposta ao trauma mínimo, ao calor, ou a nenhuma causa aparente podendo manifestar-se ao nascimento ou durante os primeiros anos de vida.

Sua causa é a mutação e alteração dos genes. Que afetam componentes específicos da zona da membrana basal na junção entre a epiderme e a derme causando assim uma fragilidade das células basais epidérmicas, que ao se romperem, permitem que o espaço produzido na epiderme seja preenchido com fluido extracelular e consequente formação de bolhas. Histologicamente, as bolhas caracterizam-se pelo desprendimento epidérmico completo ou de uma de suas camadas formadas por queratinócitos e células dendrítica (OLIVEIRA, 2008).

A pele é um órgão complexo composto por diversos tecidos, tipos celulares e estruturas especializadas. Constitui a interface do corpo humano com o meio externo, exercendo funções cruciais para a vida, como termorregulação, vigilância imunológica, sensibilidade e proteção do indivíduo contra agressões exógenas, de natureza química, física ou biológica, e contra a perda de água e de proteínas para o exterior. É o maior órgão do corpo humano e representa 15% do peso corpóreo, com variações estruturais ao longo de sua extensão (PACHECO, 2018).

É composta por três camadas interdependentes: a epiderme (externa) que representa um fator de proteção do corpo, derme (intermediaria onde estão os vasos, fibras, folículos pilo sebáceo) e hipoderme ou panículo adiposo que é conhecida formalmente como gordura, sobre qual repousam as camadas já citadas, permitindo que a pele se movimente livremente sobre as estruturas mais profundas do corpo. Defeitos nas estruturas que unem essas camadas da pele ou até mesmo na adesão entre células da epiderme podem acarretar lesões provocadas por um toque leve ou alterações climáticas. Na epidermólise bolhosa, devido ao defeito genético há um descolamento da epiderme, facilitando a formação de bolhas e machucados nos indivíduos afetados (PACHECO, 2018).

O diagnóstico da epidermólise bolhosa leva em conta os sintomas, especialmente a localização e a aparência das bolhas, assim como o histórico clínico do paciente e de sua família. Mas só pode ser confirmado com a realização de biópsia que acompanhada de imunofluorescência, pode identificar onde é o ponto da clivagem e diagnosticar o tipo de epidermólise (SANTOS, 2015).

A microscopia eletrônica é considerada o método de diagnóstico mais preciso. Pode haver o diagnóstico genético/molecular, sendo que o diagnóstico pré-natal está indicado para algumas epidermólises mais graves. O diagnóstico diferencial é feito com doenças que tenham bolhas, como o pênfigo benigno familiar, porfiria congênito, penfigoide bolhoso da infância, impetigo bolhoso e síndrome da pele escaldada ( BARROS, 2017).

Com isso será preciso avaliar os sinais e sintomas da doença e logo realizar a classificação da mesma, analisando as camadas da pele atingida. A classificação da epidermólise bolhosa é feita de acordo com a sua modalidade de herança genética, distribuição anatômica das lesões e morbidez associada à doença, distinguindo-se em três grupos principais: epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica que englobam mais de 30 entidades distintas (PACHECO, 2018).

Na epidermólise bolhosa simples, as lesões são resultados da intensa degeneração das células basais da epiderme por alteração da queratina, determinada por mutação cromossômica. Esta variedade de epidermólise não deixa cicatrizes nem provoca alterações ungueais ou dentárias ( ALVES, 2017).

Já na epidermólise bolhosa juncional, a clivagem situa-se na junção dermoepidérmica, na lâmina lúcida da zona da membrana basal. Esta variação produz efeitos graves, com ocorrência de anemia, sinéquias, retardo de crescimento, disproteinemia, alopecia cicatricial, hiperceratose palmoplantar, podendo ser fatal (ALVES, 2017).

A epidermólise bolhosa distrófica pode ter herança dominante ou recessiva. Na dominante, a clivagem é dermoepidérmica abaixo da lâmina densa da zona da membrana basal. Clinicamente,as unhas podem apresentar-se distróficas ou ausentes, havendo também a presença de máculas hipocrômicas e atróficas (lesões albo-papuloide), milias, cicatrizes hipertróficas e comprometimento bucal leve. Na epidermólise bolhosa distrófica recessiva, a clivagem é dermoepidérmica com defeito na estrutura do colágeno VII e na liberação celular do colágeno sintetizado. Trata-se de uma forma grave da enfermidade, em que o paciente, geralmente, não atinge a idade adulta. Essa forma leva ao surgimento de sinéquias nos pés e mãos com inutilidade funcional, estenose esofageana, provocando anemia, retardo do crescimento, dentes displásicos e cicatrizes atróficas no couro cabeludo (SILVA, 2003).

Vale observar ainda a existência da epidermólise bolhosa adquirida, cujas manifestações clínicas são distintas e mais amenas que as anteriormente descritas. Esse grupo de doenças é mediado por autoanticorpos, depositados na lâmina e na sublâmina densa. Desenvolve-se na idade adulta, com o aparecimento de bolhas em áreas de traumas que se curam com cicatrizes atróficas e mílio (SILVA, 2003).

Ainda não se conhece a cura para a epidermólise bolhosa. O tratamento deve ser multidisciplinar e voltar-se para o alívio da dor e para evitar o agravamento das lesões e a desnutrição. As vezes a cirurgia pode ser um recurso necessário quando as cicatrizes provocaram o estreitamento do esôfago, a ponto de impedir a alimentação adequada do paciente ou quando houve degeneração dos pés e mãos (ALVES, 2017).

O enfermeiro tem um papel de