A Fenilcetonuria

Fenilcetonúria

-Fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita e genética, autossômica recessiva, causada por mutações no gene localizado no cromossomo 12, o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH). A ausência ou deficiência desta enzima impede a conversão de fenilalanina (FAL), um dos aminoácidos essenciais e mais comuns do organismo, em tirosina, causando acúmulo de fenilalanina no sangue e em outros tecidos. É uma doença metabólica rara, com prevalência global média estimada de 1:10.000 recém-nascidos(8).

* São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha *

* é aquela que acompanha o indivíduo ao longo de toda a sua vida, surgindo no seu nascimento ou mesmo antes, durante a gestação no ventre de sua progenitora.*

-A principal característica da doença não tratada é retardo mental, que vai piorando durante a fase de desenvolvimento do cérebro e que se estabilizaria com a maturação completa deste órgão ATÉ OS DOIS ANOS

-A Triagem Neonatal, também conhecida como o teste do pezinho, ocorre entre o 3º e o 7º dia de vida, e é um Exame feito a partir de sangue coletado do calcanhar do bebê.

-Fenilalanina -> Aminoácido natural, ou seja, que não é produzido pelo corpo, so pode ser adquirido por alimentos (principalmente queijo e carne) depressão-vitiligo

- Fenilalanina hidroxilase -> transferir um átomo de O2 para o anel aromático da fenilalanina, em seguida um íon de hidrogênio liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

-Tirosina->aminoácido essencial para a fabricação de alguns hormônios/neurotransmissores. Além disso, o pigmento melanina (que ocorre na pele, cabelo e no revestimento coroide do olho) forma a conversão enzimática da tirosina.

*aminoácidos naturais são os doze aminoácidos que o nosso o organismo produz. São eles: tirosina

*aminoácidos essenciais são todos os aminoácidos que não são produzidos pelo nosso organismo. Desta forma, temos que adquiri-los por meio da alimentação. São eles: fenilalanina

Doença genética, autossômica recessiva

Diagnosticada pelo teste do pezinho

Defeito congênito que causa acúmulo do aminoácido fenilalanina no corpo, ou seja não transforma em tirosina.

Se não for tratada, a fenilcetonúria pode causar danos cerebrais, deficiência intelectual, sintomas comportamentais ou convulsões.