A Atividade Genética Humana

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Genética Humana

Questões

1. Para a análise do cariótipo em banda G (bandamento GTG), cultivou-se linfócitos do sangue periférico. Pergunta-se:

1. Como os linfócitos T voltam a se dividir em cultura, uma vez que no sangue eles já se encontram diferenciados? Explique em quatro linhas.

R: Através da fitohemaglutinina (induz a divisão dos linfócitos T). Portanto, em cultura, os estímulos apropriados podem mimetizar as condições necessárias para ativação e divisão celular dos linfócitos T, permitindo a análise do cariótipo a partir de células em fase ativa de divisão.

1. Qual a ação da colchicina e da solução hipotônica? Explique em seis linhas.

R: A Colchicina paralisa a divisão celular nas metáfases, ao bloquear a divisão celular em metáfase, ela permite que os cromossomos fiquem visíveis e acessíveis para a análise do cariótipo.  Enquanto a solução hipotônica degrada e rompe a membrana celular, é usada para inchar as células, tornando os cromossomos mais evidentes e facilitando sua visualização ao microscópio, sendo um método eficaz para separar os cromossomos.

1. A análise cariotípica de um bebê com 15 dias de vida revelou a seguinte constituição cariotípica: 47,XY,+21[80%]/48,XY,+i(X)(q10),+21[20%]. Explique, resumidamente, as possíveis origens dessas alterações? Quais as síndromes envolvidas?

R: As possíveis origens dessas alterações são a divisão celular aneuplóide, em que o número de cromossomos não é o normal, e a translocação, sendo uma alteração em que um pedaço de um cromossomo é transferido para outro cromossomo. O bebê apresenta a Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, e a Síndrome de Klinefelter que envolve uma constituição cromossômica XXY