Atividade Contextualizada Bioquímica Humana

EIM

04111231

Alanna Cerdeira

Fisioterapia

EIM: erros inatos do metabolismo.

     Grupo heterogêneo de defeitos genéticos que afetam a síntese, degradação, processamento e transporte de moléculas no organismo.

Perguntas e respostas:

1. O que é e como atua uma enzima?

Fundamentais para a regulação do metabolismo, são biomoléculas que atuam como catalisadores. A maioria das enzimas são proteínas.

As enzimas são capazes de acelerar uma reação mediante a diminuição da energia de ativação, ou seja, elas reduzem a quantidade de energia que deve ser adicionada para que uma reação tenha início.

1. Como é feito o controle de sua atividade?

A temperatura exerce um papel positivo nas reações químicas, aumentando a taxa de uma reação enzimática, grande parte das enzimas aumenta suas taxas de reações na medida em que a temperatura em que elas atuam eleva-se em 10°C. O pH também influencia a atividade enzimática, alterações no pH do meio em que a enzima se encontra leva alterações em suas cargas.

1. O que são inibidores enzimáticos e como eles agem?

A inibição enzimática é a redução da velocidade de uma reação enzimática provocada por uma molécula. A substância inibidora forma ligações químicas com as enzimas, interferindo na sua atividade catalítica.

1. Explique como uma modificação genética pode influenciar a atividade enzimática.

Nesse mecanismo as enzimas reconhecem o DNA modificando e se unem a ele, cortando e eliminando a cadeia onde está o defeito. Depois, outras enzimas específicas produzem, tendo como modelo a cadeia complementar, que não contêm erros, substituindo a parte defeituosa.

     A galactosemia é um exemplo de erro inativo do metabolismo sendo uma doença metabólica rara, em que o paciente não consegue digerir a galactose, um tipo de açúcar que aparece no organismo como subproduto da digestão da lactose.

     As causas da galactosemia estão interligadas à genética do paciente. Assim, o paciente apresenta alterações em seu código genético que fazem com que ele não produza as enzimas metabólicas responsáveis por apoiar a digestão da galactose. Dessa forma, a galactosemia é considerada uma doença hereditária.

     Os sintomas da galactosemia já se apresentam quando o bebê está em suas primeiras semanas de vida. Primeiramente, ele tem uma vida normal e só depois de algumas semanas consumindo o leite materno, os sintomas começam a surgir. São eles: diarreia, perda de apetite, icterícia, náuseas e vômitos, irritabilidade, letargia, pouco ou nenhum ganho de peso, pouco ou nenhum ganho de altura, hipoglicemia, barriga inchada, aumento do tamanho do fígado e convulsões. Sem o tratamento a galactosemia pode fazer com que o paciente desenvolva catarata, impedir o crescimento normal da criança, afetar os ovários, causando infertilidade e causar deficiência intelectual.

     Faz-se necessário evitar ao máximo o consumo de leites e laticínios e ficar atento a frutas, verduras e vegetais que por ventura tenham a presença de lactose como forma de tratamento da galactosemia. A dieta de uma pessoa com a doença precisa ser bastante restrita, visando evitar o contato com a galactose e impedir as complicações da doença. Por isso alguns podem ter que usar suplementos vitamínicos para repor o cálcio.

UOL. Enzimas. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/enzimas.htm. Acesso em: 29 ago. 2022

...