A Hipercolesterolemia Na Medicina

A HF é uma herança genetica autossômica dominante que afeta os

receptores de lipoproteinas de baixa densidade (LDL).

Esses receptores se localizam na superfície da membrana do fígado e

conduzem o LDL para dentro do órgão nas células hepáticas onde é quebrado

pelo lisossomos, metabolizado e eliminado, cada receptor executa essa tarefa

de 100 a 150 vezes antes de surgir um novo receptor. No caso das pessoas

que possuem HF a quantidade de receptores é menor, fazendo com que o LDL

se acumule no sangue.

Os receptores de LDL mdeiam aendocitose de LDL rico em colesterol e,

portanto, mantém o nível plasmático de LDL. Isso ocorre em toadas as células

nucleadas, mas principalmente no figado que remove 70% do LDL da

circulação, uma vez que a síntese de receptores na célula é regulada pelo nível

de colesterol intracelular livre porém, se for em excesso para as necessidades

da célula, a trancrição do gene receptor será inibida. Os receptores de LDL são

traduzidos por ribossomos no reticulo endoplasmático e são modificados pelo

aparelho de Golgi antes de viajar em vesículas para a superfície da célula.

A alteração acontece no gene LDLR que está presente no cromossomo de

número 19, mais especificadamente na banda 19p13.2.

Então pode-se dizer que a mutação do cromossomo 19 altera

principalmente o número de cromossomos, mas também pode mudar sua

funcionalidade, sendo conhecidas mais cinco grandes classes de mutações

que alteram os receptores. Sendo elas:

Classe 1: afetam a síntese dos receptores no retículo endoplasmático.

Classe 2: impedem o transporte adequado para o complexo de Golgi,

necessário para modificações nos receptores.

Classe 3: param a ligação de LDL no receptor.

Classe 4: inibem a internalização do complexo receptor-ligante.

Classe 5: dão origem a receptores que não podem ser reciclados

adequadamente.

Característica da Alteração genética Hipercolesterolemia familiar (HF)

● Portadores de hipercolesterolemia familiar são mais propensos a

formação de placas que entopem as artérias e deflagram distúrbios

cardiovasculares.

● Há pacientes que infartam antes dos 30 anos, o distúrbio é fruto de

defeitos genéticos que interferem nos receptores de células no fígado

que são como pasinhas aptas a retirar o colesterol de circulação. Essa

falha no sistema de limpeza faz com que aumente os níveis de LDL, que

serve de estopim para a aterosclerose.

● É utilizado o “rastreamento em cascata”, quando se confirma um

diagnóstico, os parentes mais próximos também passam por triagem.

isso ocorre