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ESTUDO DE CASOS CLÍNICOS E EXERCÍCIOS

Por:   •  29/5/2021  •  Trabalho acadêmico  •  560 Palavras (3 Páginas)  •  574 Visualizações

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CURSO DE MEDICINA - DISCIPLINA DE BIOQUÍMICA

ESTUDO DE CASOS CLÍNICOS E EXERCÍCIOS

PROF. MARIA IZABEL PEREIRA

Caso 1 – Doença de Von Gierke

Um menino de 6 anos foi examinado por seu médico de família por causa de episódios de cansaço, náuseas e tontura que apareciam quando ele pulava uma refeição. Ele tinha hepatomegalia acentuada no exame físico. Os exames laboratoriais indicaram acidose lática, hiperlipidemia e hipoglicemia.

  1. Explique o metabolismo bioquímica dessa doença.
  2. Como a acidose lática é produzida?
  3. Explique porque ocorre a hipoglicemia.

Caso 2- Galactosemia

O paciente, um menino, era o primeiro filho de pais saudáveis, sem consanguinidade conhecida. O parto foi normal e o peso ao nascer foi 3,78 Kg. A partir do terceiro dia de vida, a criança desenvolveu um grau crescente de icterícia e ao mesmo tempo tornou-se indolente e difícil de alimentar. Não se demonstrou nenhuma incompatibilidade de grupo sanguíneo. Aos 6 dias de idade, ele tinha bilirrubina sérica de 504 umoles/L, e seu peso era 15% abaixo do peso normal. Ele foi admitido ao hospital ao sétimo dia após o nascimento. O tônus muscular diminuiu e, mais tarde, o paciente entrou em convulsões. Entre o sétimo dia e o nono, transfusões de troca de sangue foram feitas 3 vezes, mas a concentração de bilirrubina sérica continuou, ainda, alta. No nono dia de vida, o menino começou a vomitar e o aumento do fígado foi observado.

Um teste positivo de açucares na urina já havia sido obtido no sexto dia após o nascimento. O teste foi repetido no sétimo dia e este foi positivo, enquanto o teste Clinistix, específico para D-glicose foi negativo. Suspeitou-se, então, de galactosemia hereditária e testes especiais que foram feitos no oitavo dia confirmaram o diagnostico. A alimentação com leite foi interrompida no nono dia e foi substituída por administração intravenosa de glicose. No decimo dia de vida, uma dieta livre de galactose foi introduzida. Com este tratamento, o paciente melhorou drasticamente. Exames laboratoriais:

AST ----acima do normal

ALT ----acima do normal

Galactose 1-P uridil transferase (eritrócitos)  ----- 0 (normal de 2 a 31 unidades/g de hemoglobina)

Questões:        

  1. Quais os efeitos bioquímicos da galactosemia?
  2. A galactose é um monossacarídeo constituinte de glicoproteínas de membranas plasmáticas. Como os indivíduos galactosêmicos poderão sintetizar galactose para as suas glicoproteínas, se suas dietas deverão ter um baixo teor de  lactose?
  3. Os estudos também indicaram a presença de galactitol na urina. Por qual mecanismo se imaginaria que o galactitol tivesse sido sintetizado?

Exercício 1

 Durante a situação de “lutar ou fugir”, a liberação da adrenalina promove a degradação do glicogênio no fígado, coração e músculo esquelético. O produto final da degradação do glicogênio no fígado é a glicose. Ao contrário, o produto final no músculo esquelético é o piruvato.

  1. Por que são observados produtos diferente da degradação do glicogênio nesses dois tecidos?

Exercício 2

Em um paciente com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase as consequências fisiopatológicas são mais aparentes nos eritrócitos do que em outras células, como as do fígado. Apresente uma explicação razoável para essa resposta diferente nesses tecidos.

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