A Trissomias e Monossomias

COLÉGIO ADVENTISTA DE VILA ALPINA

RAFAELA GARDINALLI

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS                                                                   Trissomias e Monossomias

SÃO PAULO

2016

INTRODUÇÃO

               Podemos definir anomalias cromossômicas como uma mutação que ocorre no cromossomo, ou na divisão celular, quando os cromossomos não são distribuídos corretamente no processo de meiose, na anáfase 1. Iremos abordar a seguir, dois exemplos que são gerados através desta mutação: trissomia e monossomia.

               Sabe-se que os cromossomos são encontrados em pares, porém, através da mutação cromossômica numérica (é chamada de numérica porque a quantidade de cromossomos dentro da célula do indivíduo é alterada), ao invés de dois cromossomos, passam a existir três cromossomos, ou seja, há um cromossomo extra, sendo chamado este acontecimento de Trissomia, é um erro na hora da separação dos cromossomos, em uma fase da divisão celular que chamamos de anáfase, geralmente na da meiose, pois é onde tem-se a formação dos gametas, onde ocorre este erro e, neste caso, tem-se um cromossomo a mais.  O genótipo normal de uma pessoa deveria ser representado como 2n, quando é apresentada a trissomia, passa a ser representado como 2n+1, ou seja, é um ganho de material genético que afeta o fenótipo e pode causar deficiências, e, consequentemente, a morte precoce. Podemos ver esta situação na imagem a seguir, onde ocorre a trissomia no cromossomo 21, neste caso, causando a síndrome de down:[pic 1]

           

             A causa da trissomia pode ser a idade dos pais, aumentando o risco de ocorrer a mutação se a gravidez ocorrer depois dos 35 anos da mãe, e 55 anos do pai. Além do fator da idade, há outros fatores que podem levar a ocorrência do aparecimento do cromossomo extra, como por exemplo: consumo de álcool e drogas, problemas infecciosos, exposição frequente a radiação, stress, problemas da tireoide materna, carências vitamínicas, entre outros. Sendo possível hoje detectar ainda na gravides, através do ultrassom.

               A incidência da trissomia é estimada entre 1/8,000 e 1/15,000 nascimentos. Ocorrendo a morte do feto ainda no útero em 95 por cento dos casos.

               Já a monossomia se caracteriza pela falta de um cromossomo. assim como a trissomia, os cromossomos não são distribuídos corretamente através da meiose, que deveria deixar os cromossomos em pares. Quando isso ocorre, neste caso, passa a existir somente uma cópia do cromossomo especificado, gerando doenças da qual veremos um exemplo no decorrer deste trabalho. O genótipo da monossomia pode ser definido como 2n-1. Na imagem a seguir, vemos a falta de um cromossomo no cromossomo x.

[pic 2]

DESENVOLVIMENTO

TRISSOMIA 21

               Dentre as doenças que a trissomia causa, uma delas é denominada síndrome de down ou trissomia 21, uma condição cromossômica causada pela existência de um cromossomo a mais no cromossomo 21. Esta síndrome pode ocorrer em todas as raças humanas, tendo relatos de efeitos semelhantes já encontrados em mamíferos como chimpanzés e ratos.

               Portadores desta síndrome apresentam fenótipos semelhantes, veremos alguns a seguir, porém é importante lembrar que nem todos os portadores apresentam todas estas características e elas podem ser mais acentuadas em alguns portadores do que em outros, cada portador da Síndrome de Down é único, com os sintomas podendo ser de moderados a severos:

•  Em relação a cabeça, tem uma aparência arredondada causada por um leve achatamento na parte posterior. As moleiras são maiores e mais difíceis de se fechar. O cabelo geralmente é liso e fino e pode apresentar falhas.
•  O nariz é pequeno e o rosto é achatado pelo fato de os ossos faciais serem pouco desenvolvidos. Em alguns casos as passagens nasais são estreitas.
•  A boca é pequena. Os portadores da síndrome costumam ficar com a boca aberta, a língua é mais grossa que o normal, causando dificuldade na fala.
•  As mãos e os pés geralmente são pequenos e grossos, com os dedos dos pé curtos e o quinto dedo curvado para dentro.
•  Nos homens o pênis é pequeno e eles são estéreis, nas mulheres os lábios e clitóris são pouco desenvolvidos, e, apesar de ovularem, os períodos não são regulares.

               E algumas complicações que o portador pode ter durante sua vida são: problemas oculares, problemas cardíacos, perda de audição, obstrução das vias respiratórias durante o sono, perda de audição, infecções auditivas, endocardite, apneia do sono, entre outros. É comum também o portador ter o desenvolvimento motor mais lento, atrasando o processo de aprender a andar, e o desenvolvimento da linguagem também é atrasado.

Causas

               A Trissomia 21 é um acidente genético que ocorre na concepção. 60% dos casos ocorrem devido ao avanço da idade materna, com uma probabilidade de 1:600 para mulheres de 30 a 35 anos e 1:50 para mulheres acima dos 45 anos. É possível explicar isto através da ovogênese: quando ocorre o nascimento de uma criança, os ovócitos estão na prófase I, após o nascimento, a meiose é interrompida por um período que tem duração da menarca até a menopausa, pode variar de 12 a 50 anos. Quanto mais longo esse período, mais influências ambientas ocorrem, como radiações, medicamentos, entre outros, e mais tempo permanecem interrompidas as meioses dos ovócitos. Ou seja, como o folículo já nasce com a mulher e são eles que darão origem ao óvulo, quando mais velha a célula for maiores são as chances de ocorrer o acidente genético. Porém isto não significa que uma mulher com menos de 30 anos também possa gestar uma criança com Síndrome de Down. A idade do pai também pode ser uma causa geradora da Síndrome de Down, porém, o risco aumenta a partir dos 55 anos, sendo rara uma paternidade nesta idade.

[pic 3][pic 4]

               Ainda não tem-se uma estatística certa sobre o números de brasileiros portadores da síndrome, porém, é estimado que a cada 700 nascimentos, 1 nasce portador da Síndrome de Down. Seguindo esta conta, cerca de 270 mil pessoas do Brasil são portadores desta síndrome. Nos EUA a estimativa de 1 a cada 691 bebês, com cerca de 400 mil pessoas portadoras da síndrome.

Diagnóstico

               Hoje, através de testes genéticos, a Síndrome de Down pode ser detectada a partir da nona semana de gravidez, este teste é feito através do sangue materno, onde se retira fragmentos de DNA fetal. Como é um acidente genético, não tem como ser prevenido.