Trissomia 18

Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18.

Descrita em 1960, por John H. Edwards. É uma síndrome resultante de trissomia do cromossoma 18, uma mutação cromossômica numérica ao nível do cromossoma 18, sem mosaicismo, isto é, Cariótipo 47, XX ou XY . Podendo ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. Ainda não se identificou a “região critica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18.

Calcula-se que 95% dos casos de Trissomia do 18 resultam em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.

Características dos portadores

Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital, o pescoço é curto, o pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos, a boca é pequena e triangular, tem grande distancia intermamilar, os genitais externos são anômalos, o dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio, os pés tem as plantas arqueadas, as unhas hipoplásticas e atrofiadas. Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram comprometimento do Sistema Nervoso Central. Os pacientes apresentam normalmente atrofia cerebral de graus variados.

Diagnósticos

Pode ser diagnosticada através de ultrassons durante a gravidez. Pode detectar anomalia, porem, pode ser confirmado através da realização de uma amniocentese.

Tratamento

Não há tratamento para a Síndrome de Edwards. O tratamento dessa doença está direcionada para o da boa nutrição, tratamento de infecções que são bastante frequentes e ainda medicamentos que possibilitem um melhor funcionamento do coração do doente.

Doenças associadas

Como em todas as trissomias e anomalias há sempre doenças associadas, a maioria delas são muito graves e. de difícil tratamento. A Síndrome de Edwards tem varias doenças associadas como:

- Doenças Cardíacas

- Doenças Cerebrais

- Deficiência Mental

- Patologias Osteo-Auriculares (problemas nas articulações)

- Mielomeningocelo (defeito do desenvolvimento do tubo neural em que existe herniação da espinhal medula através de um defeito ósseo da coluna vertebral)

- Anomalias renais ( rim em forma de ferradura)

- Anomalias do aparelho reprodutor

Nota-se que são doenças complicadas e algumas até raras e impossíveis de tratar.

O apoio emocional para os pais e outros membros da família é fundamental, visto que os bebes com síndrome de Edwards tem esperança de vida curta.

Bibliografias: