Bioquimica Metabolica

Resenha Critica sobre “Erro Inato do Metabolismo”

Um homem de 30 anos de idade, previamente saudável, originário da República Dominicana, foi internado com um histórico de pedras nos rins, problemas de coração, urina azul escura, mancha no olho, artrite que causa dores nas articulações, cera nos ouvidos azulada e rigidez das cartilagens. Ele tinha dificuldade em respirar devido ao processo de rigidez da cartilagem costal e rouquidão devido a rigidez da membrana hialina. O médico solicitou um exame de urina. Após o resultado, o médico explicou sobre a doença, dizendo que a alcaptonúria é uma doença hereditária rara, na qual o ácido homogentísico, um intermediário na metabolização da fenilalanina e da tirosina, não pode ser metabolizado. Isto acarreta a tríade de acidúria homogentísica, artrite e ocronose. A artrite é em geral de aparecimento tardio e pode cursar com períodos de agudização semelhantes aos abservados na artrite reumatóide. Radiologicamente, assemelha-se as osteoartrites. Na alcaptonúria, a urina pode escurecer quando exposta ao ar por algumas horas. Este fato também pode ser observado na melanúria e em decorrência da presença de fenóis e ingestão de salicilato e metil-dopa. Então, o paciente foi orientado a toma ácido ascórbico, conhecido como vitamina C, e fazer uma dieta com restrinção de fenilalanina e de tirosina. Este tratamento tem-se mostrado ser eficaz na redução do acumúlo de pigmentos na cartilagem e desenvolvimento de artrite. O paciente foi mantido sob observação médica e seu quadro clínico apresentou melhora.

...