Erros Inatos

RA: 6823499505 ABIGAIL HADASSA COSTA

RA: 6816445034 GILSON PAULO KHATCHERIAN

RA: 6602335075 LAMYS FERRARESI FERMI

RA: 6823227602 ROBERTA BORGES DOS SANTOS

RA: 6460302472 RODOLFO FERNANDO SIMÕES

SÃO PAULO

2013

ENFERMAGEM 2ª SERIE

ERROS INATOS DO METABOLISMO

Biologia

Trabalho realizado como exigência do Curso de Enfermagem no 2° semestre, disciplina Biologia Prof.ª Márcia Regina.

SÃO PAULO

2013

INTRODUÇÃO

A maior parte das más-formações humanas isoladas se caracteriza pela participação de diversos genes em sua origem (etiopatogenia) e desta forma, há risco de recorrência familiar ao longo dos indivíduos de uma geração e de diversas gerações. Temos plena consciência da complexidade da doença e da angústia vivida pelos pais e familiares que convivem com estas crianças tão especiais e que nos dão grandes lições de ternura, carinho e vontade de viver e que merecem proporcionar o acompanhamento genético-clínico a estas famílias, conhecendo e estando cientes das informações genéticas, clínicas, prognósticas e reprodutivas envolvidas nesta patologia.

ERROS INATOS DO METABOLISMO

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são caracterizados pelas alterações no metabolismo determinadas geneticamente, que correspondem a um defeito enzimático capaz de provocar um bloqueio de uma determinada rota metabólica, ou seja, perda da atividade de uma ou mais enzimas e defeito no transporte de proteínas originando assim uma doença. Os EIM são tidos como raros, mas na verdade são pouco conhecidos e diagnosticados e abrangem mais de 700 distúrbios que na maioria deles estão associados a alguma falha de degradação, síntese, transporte ou armazenamento de moléculas.

Em grande parte, são doenças que afetem todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária. Fazendo com que os médicos de diferentes especialidades devam estar em alerta quanto aos sinais e sintomas de erros inatos do metabolismo para que se tenha um diagnóstico mais cedo possível.

Alguns sintomas são mais comuns, como dificuldade de crescimento e desenvolvimento na infância, mas pode haver manifestação em adultos, inclusive com perda de funções. Essas doenças podem se manifestar em qualquer idade, mas para a maioria dos portadores, o início dos sinais e sintomas ocorre na infância e adolescência.

Muitas dessas doenças enquadradas nos erros do metabolismo têm tratamento. Quando diagnosticadas nos primeiros meses de vida e corretamente tratadas pode-se evitar graves consequências como deficiência mental, convulsão, paralisias e até óbito, proporcionando aos pacientes melhores qualidade de vida.

Os erros metabólicos dividem-se em 3 grupos:

Grupo 1: Defeito na síntese ou catabolismo de moléculas complexas. Compreendem as doenças de depósitos lisossômicos e peroxissomiais. Essas doenças têm sinais e sintomas permanentes e progressivos

Grupo 2: Defeito do metabolismo intermediário. São causados por falhas do metabolismo de aminoácidos, ácidos orgânicos, ureia e açúcares, que culminam em intoxicações agudas e crônicas.

Grupo 3: Defeito na produção e utilização de energia. Englobam as doenças de depósito de glicogênio, Hipotireoidismo congênitas, as doenças mitocondriais e os defeitos de beta-oxidação de ácidos graxos, que afetam os tecidos: hepático, nervoso e muscular.

PRINCIPAIS DOENÇAS DO METABOLISMO

As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. As consequências podem ser o acúmulo de substâncias normalmente presentes em pequena quantidade, à deficiência de produtos intermediários críticos, a deficiência de produtos finais específicos ou ainda o excesso nocivo de produtos de vias metabólicas acessórias.

Porém no sistema público de saúde este diagnóstico se resume a apenas quatro doenças, sendo elas: Fenilcetonúria, Anemia Falciforme, Fibrose Cística e Hipotireoidismo congênito.

FENILCETONÚRIA

A fenilcetonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxiquem o cérebro, causando retardo mental irreversível.

O nome da doença deve-se ao fato de haver eliminação excessiva de fenilalanina na urina, que fica com um odor semelhante ao do mofo. As crianças nascem normais, mas à medida que recebem alimentos ricos em fenilalanina, passam a acumulá-la no corpo sem conseguir metabolizá-la. A frequência dessa doença é de 1 caso em cada 10.000 recém-nascidos.

A fenilalanina está presente principalmente em feijão, lentilha, grão-de-bico, soja, carnes, aves, peixes e frutos do mar, ovos, leite e derivados, leite materno ou fórmula infantil. Também em alguns alimentos como citados a seguir: arroz, beterraba, cenoura, tomate, cebola, batata, batata baroa, brócolis, repolho, abóbora, abobrinha, berinjela, couve-flor, chuchu, almeirão, couve, maçã, mamão, abacaxi, banana, figo, laranja, maçã, manga, melancia, melão, pera e pêssego, entre outros.

Transmissão

Através dos genes dos pais. Se os pais forem portadores, existirão 25% de chances de terem um filho com o problema.

Importância do exame

A suspeita diagnóstica se faz quando o nível de fenilalanina no sangue estiver acima de 20 mg/dL e o