Fatores da aparência genética na família de Lorenzo

tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.

6. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?

R> Quando o diagnóstico da ADL é confirmado, deve-se investigar a ocorrência da doença em primos e irmãos, pois é muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a doença. Também é necessário verificar se há outras mulheres na família que tenham carregam o gene deficiente e que poderão transmitir a ADL para seus futuros filhos, sejam eles meninos ou meninas. As mulheres devem ser avaliadas por neurolgistas pois mais da metade apresenta problemas neurológicos.

7. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, e claramente mostrados no filme. Descreva-os.

R> A primeira coisa que aconteceu com a mãe de Lorenzo foi o sentimento de culpa pelo fato de que foi ela que passou o ADL para o filho, e a mãe acaba brigando com parentes da família inclusive sua própria irmã. E a mãe acaba entrando em depressão profunda.

O segundo fator é que se tratava de uma doença que nem mesmo os especialístas sabiam identificalas.

Um outro exemplo de doença é a esclerose multipla.

Parte 2 - Estudo da doença pelos Odone. Tem por objetivo principal discutir com os estudantes o papel das analogias como ferramenta para nos ajudar a compreender processos ainda não bem conhecidos.

1. Qual foi o exemplo usado por Augusto Odone para explicar a doença? Como as analogias podem nos ajudar a entender um problema científico?

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