Hemogrobina E TalassemiA

As hemoglobinopatias são denominadas como sendo um grupo de doenças hereditárias resultantes de distúrbios na síntese das cadeias polipeptídicas da hemoglobina, seja qualitativo ou quantitativo (BEZERRA et. al., 1991; LISOT & SILLA, 2004), as quais são classificadas em três grupos: 1) hemoglobinas anormais ou variantes estruturais da hemoglobina, resultantes de alterações estruturais em uma das cadeias das globinas, sem afetar a sua taxa de síntese;

Anemia Falciforme: desordem genética autossômica recessiva pessoas afetadas possuem o genótipo homozigótico para Hb S. Indivíduos com o genótipo heterozigótico para essa condição possuem o chamado traço falciforme, uma suave e assintomática condição. relatório sobre a substituição do ácido glutâmico por valina no sexto aminoácido da globina beta. O gene falciforme resulta de uma mutação pontual que causa a substituição do aminoácido ácido glutâmico na sexta posição da cadeia da β globina (β6) para valina (β6Glu→Val), desta forma, a hemoglobina S é representada por α2Aβ26Glu→Val. Essa substituição é devida à alteração na segunda base do códon que codifica o ácido glutâmico, ou seja, GAG para GTG 11,14.

Talassêmia, decorrentes da redução ou ausência na síntese de uma ou mais cadeias de globinaocasionando um desequilíbrio nas quantidades relativas das cadeias polipeptídicas. Pessoas com alfa talassemia apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 16 – afetando a produção das duas cadeias α (alpha) de globina que compõem a hemoglobina. Esta condição pode provocar decréscimo da alfa-globina e sua consequente escassez.

Uma pessoa pode ser apenas o portador do gene defeituoso, herdado de um dos pais, apresentar os sintomas de anemia e não precisar de tratamento. Em alguns indivíduos com Talassemia, que a mutação é leve e afeta apenas a produção de globina, pode presentar uma discreta anemia, sendo necessário apenas acompanhamento em certas ocasião, tais como cirurgias, gravidez e idade avançada.

Beta

A Talassêmia Beta tem caráter recessivo, apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 11, esta em uma mutações dos genes beta isto afeta a produção das cadeias beta da hemoglobina, nas quais com as duas cadeias alfa forma a hemoglobina. Essa condição genética provoca a redução da produção da beta globina, e a consequência é diminuição no organismo. Há muitos subtipos causadas por uma variedade de cerca de mil mutações já descobertas, classificam em três grupos básicos: talassêmia minor (ou traço talassêmico), intermédia e major.