Talassemia

1- INTRODUÇÃO

As talassemias são anemias hereditárias que constituem parte do subgrupo das hemoglobinopatias quantitativas caracterizadas por anomalias na produção da molécula da hemoglobina: uma proteína complexa, que cumpre a função essencial no organismo que é o de transportar oxigênio dos pulmões para os tecidos.

Cada molécula de hemoglobina consiste em dois pares de cadeias de globinas iguais, que são denominadas por letras do alfabeto grego (alfa, beta, delta, gama, etc.). As talassemias derivam de mutações genéticas nos genes das globinas, com a consequente diminuição ou eliminação da síntese de uma ou mais das cadeias de globinas. De um ponto de vista fisiopatológico, isto leva a uma eritropoiese (processo de maturação dos precursores dos glóbulos vermelhos) impotente, produção deficiente de hemoglobina, hemólise (destruição excessiva de glóbulos vermelhos no sangue ou no baço) e anemia mais ou menos severa.

As anomalias na síntese das globinas têm duas consequências principais:

1- A fabricação de hemoglobina imprópria causa hipocromia (glóbulos vermelhos pálidos devido à diminuição na quantidade de hemoglobina) e microcitose (glóbulos vermelhos muito pequenos). Estas anomalias morfológicas são simplesmente observáveis na análise microscópio ópticos de uma gota de sangue periférico.

2- As cadeias de globinas são produzidas em concentrações normais e a sua aglomeração nos glóbulos vermelhos é responsável pela sua destruição no baço e consequente anemia hemolítica. As formas severas de talassemia são problemas de saúde pública em muitas partes do mundo. São doenças muito bem definidas a nível celular, molecular e genético. No entanto, a terapêutica destas doenças é difícil e deve ser acompanhada por hematologistas. Talassemias formam as doenças genéticas mais frequentes na espécie humana. A sua elevada frequência deve-se ao fato de atribuírem uma vantagem seletiva (seleção natural) em áreas onde a malária é endêmica (especialmente Ásia e África). Os glóbulos vermelhos talassêmico são mais resistentes à parasitose pelo agente da malária.

1.1 - OBJETIVOS:

1.2 - GERAL:

Este estudo pretende analisar os casos de talassemias, bem como os métodos mais utilizados para o diagnóstico e para o tratamento.

1.3 - ESPECÍFICOS:

Estudar através de pesquisas bibliográficas os fatores mais importantes nos casos de talassemia.

1.4 – METODOLOGIA:

Realizou-se uma revisão bibliográfica na literatura a partir das palavras chaves “Talassemia Alfa e Beta”, ambas sem restrição de data de publicação e idiomas. Outros artigos também serviram de busca, os artigos foram escolhidos de acordo com a importância para o tema proposto.

2 - O QUE É TALASSEMIA?

Talassemia, também conhecida popularmente como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos imigrantes provenientes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses).

Sua principal particularidade é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.

Atualmente a talassemia está alastrada em outras regiões pelas migrações humanas e há registro em lugares como Oriente Médio, África, alguns países asiáticos, China, continente americano e norte da Europa. (ZAGO, 1986; ANGASTINIOTIS et al., 1995; LEONELI et al., 2000; ROBBINS et al., 2000; LORENZI et al., 2003).

No Brasil, há registros de várias hemoglobinopatias, em que o método de colonização teve grande influência na disseminação desses genes manifestando-se mais frequentemente de acordo com as etnias. As beta talassemias, por exemplo, deve-se, em boa parte, aos imigrantes italianos. (NAOUM, 1984; ZAGO, 1986; WAGNER et al., 2005.).

Dessas hemoglobinas, grande parte são talassemias, que são originadas por mutações que resultam na diminuição ou não produção de cadeias de globina. Cerca de 1,5% a 3% da população mundial carregam esse tipo de afecção. Apenas 100.000 pacientes a ao redor do mundo recebem tratamento para talassemia. Isso sugere que a maioria das crianças que nascem com a doença morre precocemente, e sem ser diagnosticada, provavelmente porque a maior parte dos casos acontece no terceiro mundo, onde os serviços são inadequados para o tratamento.

A talassemia é dividida em dois tipos: a alfa talassemia que se caracteriza por redução ou ausência na síntese da cadeia alfa e a beta talassemia que consiste na redução ou na ausência total de cadeias beta da hemoglobina.

Dos dois tipos de talassemia em relação à taxa de morbidade e mortalidade, a beta- talassemia é a mais grave, isto devido à intensidade da anemia hemolítica.

Exames por técnicas de hibridização apontaram que os quatro genes alfa encontram-se dois em cada no cromossomo 16. As formas de talassemia alfa são resultantes das alterações de um, dois, três ou quatro genes alfa. Fenotipicamente seus portadores são distinguidos de acordo com o número de genes afetados em: portador silencioso (um gene alfa afetado); talassemia alfa heterozigota (dois genes alfa afetados); Doença de hemoglobina H (três genes alfa afetados) e Síndrome de Hidropisia Fetal por Hemoglobina Bart's (quatros genes alfa afetados)

Alfa talassemia

A alfa-talassemia é distinguida por síntese deficiente da alfa globulina, e manifesta-se como um de três quadros clínicos de gravidade crescente: portador silencioso de alfa talassemia ou do traço de alfa talassemia, doença da hemoglobina H (HbH) e hidropsia fetal de Bart.

O portador silencioso de alfa talassemia ou do traço de alfa talassemia (em que um ou dois dos quatro alelos da globina estão mutados) têm difíceis parciais na síntese da globina que se manifestam como hipocromia ou microcitose, com sintomas semelhantes aos da deficiência de ferro, sem nenhuma alteração significativa nos níveis das hemoglobinas (Hb) A2 e F. A doença da HbH (resultante da inatividade ou ausência de três alelos da globina) é caracterizada pela