O DEPARTAMENTO DE BIOCIÊNCIAS

[pic 1]	UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMIÁRIDO CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE DEPARTAMENTO DE BIOCIÊNCIAS
Disciplina:	Genética para Biotecnologia
Curso:		Matrícula:2019022452
Nome Completo:	Maria Eduarda Barbosa Lopes

EXERCÍCIO - INTOLERÂNCIA A LACTOSE

A lactose é um dissacarídeo abundante no leite de mamíferos, no leite humano inclusive, e essencial para a alimentação de recém-nascidos. É hidrolisada pela enzima lactase (LCT) presente na borda em escova do intestino delgado, em açúcares absorvíveis, ou seja, glicose e galactose. Na maioria dos bebês, a atividade da lactase intestinal é máxima durante o período perinatal. No entanto, após 2–12 anos de idade, dois grupos distintos emergem, ou seja, um grupo de “não persistência de lactase” com baixa atividade de lactase (hipolactasia) e um grupo de “persistência de lactase” de indivíduos que retêm seu nível neonatal de atividade de lactase na idade adulta.

O gene  da lactase (LCT) tem 49,3 kb de comprimento e está localizado no braço longo (q) do cromossomo 2 na posição 21. Ele contém 17 exons e é traduzido em um transcrito de 6 kb (NCBI Reference Sequence NG_008104.1). Indivíduos com hipolactasia e persistência de lactase têm sequências codificadoras idênticas, exceto por algumas mutações silenciosas; assim, ambas as lactases são idênticas.

Duas variantes foram associadas à persistência da lactase. Uma variante polimórfica, LCT-13910C.T, no íntron 13 do gene MCM6 que é 13.910 pb do códon de iniciação de LCT, demonstrou uma associação completa, enquanto a variante LCT-22018G.A no íntron 9 do gene MCM6 à montante 22.018 pb do locus LCT estava fortemente, mas não completamente, associado. O papel funcional do gene MCM6 em vertebrados é desconhecido, mas tem sido implicado no "licenciamento" da replicação do DNA durante o ciclo celular. Essa associação foi confirmada em um estudo de DNA coletado de indivíduos de descendência finlandesa, sul-coreana, italiana, alemã, francesa ou branca ou afro-americana.

Ambos os genótipos de LCT-13910CT e LCT-13910TT foram associados ao fenótipo de persistência de lactase, indicando que a presença de um único alelo de persistência de lactase no estado heterozigoto tem um efeito haplossuficiente, tornando a pessoa um digestor de lactose. Por outro lado, quando um indivíduo apresenta o genótipo LCT-13910CC, se o alelo de persistência de lactase LCT-13910TT está ausente, o fenótipo exibido é consistente com má digestão de lactose, em outras palavras, “não persistência da lactase”.

Fonte: MATTAR, R, MAZO, D.F.C., CARRILHO, F.J. Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors. Clin Exp Gastroenterol. 2012; 5: 113–121.

De acordo com as informações dadas no texto acima, responda as questões a seguir.

1. A enzima lactase (LCT) possui quantos alelos? Quais são eles?

Possuem dois alelos, o LCT- 13910 CT, caso o indivíduo tenha esse alelo, será intolerante a lactose e o LCT- 13910TT, caso tenha esse alelo, não será intolerante.

1. É possível deduzir qual padrão de herança para os alelos da enzima lactase? Que padrões são esses? Justifique sua resposta.

        Sim, se o indivíduo tiver apenas 1 alelo LCT- 13910 TT no estado de   heterozigoto, apenas ele será suficiente para que o indivíduo não seja intolerante a  lactose. Porém se houver a ausência desse alelo em seu genótipo, ele será intolerante e terá o alelo LCT- 13910 CT.

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