Organização E Regulação Do Património Genético

Gene

• Unidade fundamental física e funcional da hereditariedade.

• Segmento da molécula de DNA.

Cromossoma: molécula de DNA, extremamente longa e associada a proteínas.

• Organização da cromatina nos cromossomas:

- O DNA é uma molécula de grandes dimensões, que necessita de ser estabilizada por complexos proteícos para evitar que se fragmente.

- Como o DNA possui carga negativa ( devido aos grupos fosfato), ligar-se-à às histonas (proteínas) que possuem muitos aminoácidos com carga positiva.

- Forma-se uma estrutura que se designa nucleossoma e cuja unidade fundamental é composta por 146 pares de bases, duplamente enroladas em redor de um complexo de histonas.

A molécula de DNA (cromossoma) assim enrolada e empacotada ocupa um reduzido espaço e pode ser armazenada no núcleo.

• A disposição da cromatina dentro do núcleo e o seu grau de condensação variam de um tipo celular para outro e são características de cada célula. O mesmo tipo de célula pode apresentar a cromatina com vários graus de condensação, de acordo com o estágio funcional da mesma:

o Interfase: a cromatina encontra-se uniformemente dispersa (pouco condensada) e filamentosa.

o Profase: cada cromossoma enrola-se sobre si mesmo condensando-se, ficando cada vez mais curto e estreito, em forma de bastão.

o Fase S: cada cromossoma sofre duplicação.

• Estrutura de um cromossoma metafásico:

o Cromatídeos: duas moléculas iguais de DNA produzidas por replicação durante a fase S do ciclo celular.

o Centrómero: principal constrição do cromossoma e local onde este se liga às fibras do fuso acromático. Pensa-se que o centrómero seja constituído por sequências repetidas de DNA específico ligado a proteínas. Associado a cada centrómero está um cinetocoro, estrutura formada por proteínas, à qual se ligam os microtúbulos. Os cromossomas são classificddados e acordo com a posição do centrómero em metacêntricos, submetacêntricos, acrocêntricos e telocêntricos.

o Telómero: extremidades dos cromossomas. Previnem a degradação dos cromossomas por exonucleases (enzimas que degradam o DNA a partir dos extremos da molécula), mantendo a sua estabilidade e impedindo a formação de anomalias aquando da divisão celular. São formados por sequências de DNA repetitivas e inertes, o que permite que as extremidades de diferentes cromossomas não estabeleçam interações entre si.

o Cromatina: complexo formado por DNA e proteínas que constitui os cromossomas das células eucarióticas.

• Existem várias técnicas que permitem a coloração dos cromossomas.

o Pensa-se que as diferenças de côr se devem à existência de diferentes proporções entre as bases azotadas.

o Os padrões de bandas que se formam são típicos da espécie e permitem dividir facilmente as diferentes regiões dos cromossomas, pois cada banda pode ser numerada.

o Vantagens:

o identificação de modificações no cromossoma;

o auxílio na deteção de doenças

o determinados corantes permitem determinar quais as zonas do cromossoma em que se encontram os genes ativos, isto é, quais as zonas onde ocorre a transcrição e estudar a regulação da expressão génica ao longo do desenvolvimento e diferenciação.

Material Genético Extranuclear:

Embora a maioria do material genético se encontre no núcleo, as mitocôndrias e os cloroplastos também possuem material genético.

• Este material encontra-se organizado em cromossomas circulares, pelo menos 1 por organelo, podendo existir mais cópias. Estes cromossomas apresentam características semelhantes aos cromossomas bacterianos (argumento favorável à teoria endossimbiótica).

• DNA Mitocondrial:

o Codifica para proteínas associadas à obtenção de energia pela respiração, bem como para o RNA associado ao processo de transcrição