Principais Cromossomopatias

UNIVERSIDADE PAULISTA – UNIP

Síndromes genéticas numéricas consequentes da não disjunção cromossômica associadas à gametogênese.

Amanda

Jennifer Nonato B25975-2

Jessica Matiuzzo

Leonice Preto B26239-7

Sara Corsi

Roberta Andreolli T598HG-9

Campinas 2013

Sumário

1.Gametogênese 3

2.Principais Cromossomopatias 4

3. Conclusão 8

Referência Bibliográfica 9

1.Gametogênese

É o processo onde se formam os gametas. Ocorre nas gônadas. O evento principal da gametogênese é a meiose, que irá reduzir à metade a quantidade de cromossomos das células, originando células haplóides.

Nos homens, a gametogênese é denominada espermatogênese por originar os espermatozóides. Ocorre nos testítculos, leva em média 60 dias para ser finalizada e se estende dos 14 aos 70 anos. São produzidos cerca de 200 milhões de gametas por ejaculação. A conseqüência genética da espermatogênese é o acúmulo de mutações, devido à repetição do processo.

Nas mulheres, a gametogênese é denominada ovulogênese por originar os óvulos. Ocorre nos ovários, inicia-se no terceiro mês da vida pré-natal e vai até a fertilização e se estende dos 12 aos 50 anos. Apenas um óvulo é produzido por período menstrual. A conseqüência genética da ovulogênese são problemas relacionados com a divisão celular (não-disjunção cromossômica)

1.2Alterações Cromossômicas

A estabilidade do número e da morfologia dos cromossomos em qualquer organismo é fundamental para o seu desenvolvimento harmonioso. Como os cromossomos contêm os genes, qualquer alteração em sua estrutura ou número pode alterar a expressão gênica, produzindo um indivíduo fenotipicamente inviável ou anormal.

Causas das Alterações Cromossômicas

Idade materna avançada: é uma das principais causas ambientais das aneuploidias. O mecanismo pelo qual a idade da mulher atua na meiose ainda não é totalmente conhecido.

Idade paterna avançada: também influencia as aneuploidias, mas com menos freqüência que a idade materna.

Predisposição genética: Estudos analisaram irmãos com as mesmas aneuploidias, sugerindo que exista uma predisposição genética para a não-disjunção dos cromossomos.

Alterações Numéricas

Correspondem à perda ou ao acréscimo de um ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. O termo ploidia refere-se ao número de genomas representado no núcleo.

Euploidias São alterações que envolvem todo o genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exaro do número haplóide característico da espécie. Os principais tipos de euploidia são:

- Haploidia (n): Quando os cromossomos apresentam-se em dose simples como nos gametas. A haploidia é considerada anormal quando ocorre nas células somáticas de indivíduos diplóides.

- Poliploidia: Quando os cariótipos são representados por três (triploidia, 3n), quatro (tetraploidia, 4n) ou mais genomas. Os casos de poliploidia estão relacionados, na espécie humana, aos abortos espontâneos e à morte neonatal. A triploidia pode ser causada por um erro na fase de maturação da ovogênese ou da espermatogênese, na divisão meiótica ou por um óvulo fecundado por dois espermatozóides (dispermia).

Aneuplodias: Decorrem da não disjunção de um a ou mais cromossomos durante a anáfase I e/ou II da meiose ou na anáfase da (s) mitose (s) do zigoto. Ocorre mais frequentemente na meiose e pode se dar tanto na primeira quanto na segunda divisão. Se a não disjunção ocorrer na primeira divisão, o gameta com o cromossomo em excesso, em vez de ter apenas um dos cromossomos de um determinado par, terá dois cromossomos de um mesmo par. Se ocorrer na segunda divisão meiótica, ambos os cromossomos do mesmo par, no gameta que ficou com excesso de cromossomos, serão de origem idêntica, paterna ou materna. A não disjunção pode ainda ocorrer nas primeiras divisões meióticas do zigoto, podendo resultar na presença de duas ou mais linhagens celulares diferentes no mesmo indivíduo (mosaicismo). Outro mecanismo responsável pelas aneuploidias é a perda de um cromossomo, provavelmente devido a um “atraso” na separação de um dos cromossomos, durante a anáfase.

- Nulissomia: Quando há perda dos dois membros de um par cromossômico (2n-n). Geralmente são letais.

- Monossomia: Quando há perda de um dos cromossomos do par, isto é, quando o número de cromossomos da célula for 2n-1. Indivíduos monossômicos são inviáveis, com exceção da monossomia do cromossomo X.

- Trissomia: Quando um mesmo cromossomo apresenta-se repetido três vezes (2n+1), em vez de duas, como seria normal.

- Tetrassomia: Quando um cromossomo está representado quatro vezes (2n+2).

Representação esquemática mostrando as possibilidades de não disjunção na meiose.

2.Principais Cromossomopatias

2.1Síndrome de Down

A Síndrome de Down é uma anomalia causada pela trissomia do cromossomo 21.

Cariótipo: 47, XX, ou 47, XY.