Síndrome de Down

Síndrome de Down

A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três.

Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.

Causa genética

A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis.

• Trissomia 21: é causada por uma não-disjunção meiótica, sendo esta a causa de 95% dos casos observados. Com a não-disjunção, um gameta (espermatozóide ou óvulo) é produzido com uma cópia extra do cromossomo 21.

• Translocação Robertsoniana: ocorre quando o braço longo do cromossomo 21 está ligado a outro cromossomo acrocêntrico (cromossomos 13, 14, 15, 21 ou 22). Uma pessoa com essa translocação é fenotipicamente normal, mas durante a reprodução, por disjunção normal na meiose, os gametas são produzidos com uma cópia extra do braço longo do cromossomo 21. Neste caso, a idade materna não tem relação. É a causa de 2% a 3% dos casos observados.

• Mosaicismo: é a causa de 1% a 2% dos casos apontados e pode ocorrer de duas formas. Na primeira, uma não-disjunção em uma divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto (deixando essa célula com uma trissomia 21) dá origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes, e as células restantes permanecem iguais. Na segunda, um zigoto (ou embrião) com Síndrome de Down sofre igual mutação, revertendo as células para um estado de euploidia, ou seja, correto número de cromossomos, que não possuem trissomia 21.

• Duplicação de uma porção do cromossomo 21: levará à cópia extra de alguns genes do cromossomo 21. Se na região onde ocorrer a duplicação tiver genes responsáveis pelas características físicas e mentais da Síndrome de Down, então o indivíduo irá manifestá-la. É raro acontecer de uma região do cromossomo passar por duplicação, não existindo estimativas quanto a esse caso.

Forma de Herança

Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura etc.. Essas estruturas são denominadas cromossomos.

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21.

Existem três tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo. São eles:

• Trissomia 21 simples (ou padrão)

A pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down).

• Mosaico

A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down).

• Translocação

O cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora o indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).

É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que problemas ocorridos durante a gravidez como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não são causadores da Síndrome de Down, pois esta já está presente logo na união do espermatozóide com o óvulo.

Histórico

Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores.

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.

Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.

Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX.

Tratamento

Não há um tratamento específico, nem um que possa reverter a Síndrome de Down. As Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe.

O nível intelectual destas crianças pode ou não estar afetado, dependendo do grau do comprometimento. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. Quando