A ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA DE BIOQUÍMICA HUMANA

CENTRO UNIVERSITÁRIO MAURÍCIO DE NASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO EM FARMÁCIA

KEYLA DAYSE GAMA PEREIRA

ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA DE BIOQUÍMICA HUMANA

RECIFE 2022

CONTEXTUALIZADA DE BIOQUÍMICA HUMANA

Texto apoio Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças geneticamente determinadas pela deficiência em alguma via metabólica, de uma enzima que está envolvida na síntese, transporte ou degradação de moléculas. O bloqueio em uma etapa de uma rota resulta na falta ou no excesso de uma determinada substância e pode, adicionalmente, interferir em uma via metabólica alternativa. De acordo com o que foi exposto no texto responda.

O que é e como atua uma enzima?

Enzimas são proteínas especializadas que funcionam no controle da velocidade e regulação das reações químicas que ocorrem no organismo, atuando como catalisadores biológicos, substâncias que agem diminuindo a energia de ativação das reações, aumentando a velocidade em que essas ocorrem e não sendo consumidas no processo, podendo assim, ser utilizadas repetidas vezes. Pelas enzimas apresentarem alta especificidade, atuam apenas sobre substratos específicos.

Como é feito o controle de sua atividade?

A atividade enzimática é influenciada por alguns fatores como a salinidade, concentração enzimática, do substrato e do produto e principalmente pela temperatura, pH, tempo e enzimas reguladoras.

A velocidade da atividade enzimática aumenta quando se aumenta a temperatura. Entretanto, a velocidade da reação começa a decair após atingir determinada temperatura, mesmo aumentando a temperatura. Isso ocorre porque a estrutura tridimensional das enzimas se rompe, impossibilitando-a de formar o complexo enzima-substrato. Com o pH, assim como no caso da temperatura, existe um valor para atividade ótima o qual, após ele ocorre um rápido decréscimo. Referente ao tempo, quanto mais tempo a enzima estiver em contato com o substrato, mais produtos serão produzidos, enquanto houver substrato. Já as enzimas reguladoras atuam regulando a taxa das vias metabólicas. Muitas vezes, elas ocupam o primeiro lugar da sequência da via metabólica e aumentam ou diminuem a atividade mediante alguns sinais, como os níveis de substrato ou a demanda energética da célula.

O que são inibidores enzimáticos e como eles agem?

São moléculas que impedem a atuação das enzimas, onde a substância inibidora forma ligações químicas com as enzimas, de modo a interferir na sua atividade catalítica. De acordo

com a estabilidade da ligação entre o inibidor e a enzima, a inibição enzimática pode ser de dois tipos: reversível e irreversível. Os inibidores são designados reversíveis desde que o complexo que formam com a enzima não seja permanente, com união por ligações não covalentes, que, por serem mais instáveis, podem ser rompidas, fazendo com que a enzima retome a sua atividade posteriormente. Estes tipos de inibidores se dividem em inibidores competitivos, substâncias que concorrem diretamente com o substrato específico da enzima e em inibidores não competitivos, onde a substância inibidora pode ligar-se tanto à enzima quanto ao complexo enzima-substrato, mas num sítio de ligação diferente. Os inibidores que se unem à enzima de forma permanente, por ligações covalentes (mais estáveis), inativando-a, denominam-se inibidores irreversíveis.

Explique como uma modificação genética pode influenciar a atividade enzimática.

Uma modificação genética pode afetar a célula de várias maneiras, algumas interrompem a produção de proteínas, outras podem alterar a proteína em si, fazendo com que não funcione mais como deveria ou não funcione definitivamente. Algumas mutações podem levar o gene a uma condição de "sempre ligado”, produzindo mais proteínas do que o habitual.

Escolha um tipo de erro inato do metabolismo e redija uma redação de no mínimo 20 linhas descrevendo a doença, principais sinais e sintomas, as alterações metabólicas provocadas pelo erro inato e uma maneira de diagnosticá-lo.

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Tais erros são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior à interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares.

Um exemplo destas doenças são as mucopolissacaridoses (MPS), as quais dividem-se em diversos tipos que diferem de acordo com a enzima que está em falta no organismo do paciente. Neste caso, as enzimas que não funcionam adequadamente são encontradas nos lisossomos (estrutura que funciona como uma usina de reciclagem nas células), os quais não conseguem cumprir corretamente sua função de digerir grandes moléculas para serem utilizadas ou reutilizadas. Tais moléculas mal digeridas são os glicosaminoglicanos (GAGs), responsáveis pela lubrificação e união entre os tecidos. Daí uma advém uma consistência mucóide, viscosa. As GAGs se acumulam no lisossomo, fazendo as células crescerem. Outra