Bioquimica

Caso 1 – A.B., um menino nasceu de parto normal após uma gravidez normal. Sua mãe e pai eram primos. Ao

nascer pesava 4,5 Kg. O bebe foi alimentado na mamadeira. O progresso foi normal nas primeiras 36 horas de

vida. Foi então observado movimentos bruscos dos membros, olhos fixos, cianose e ritmo respiratório aumentado.

A glicose sangüínea foi medida e mostrou 1.0 mmol/l e o bebe foi levado imediatamente para UTI. Não há história

familiar relevante. A mãe já havia tido um aborto na sexta semana de gestação.

Exame na UTI:

Bebe era grande com 4.5 Kg e 55 cm de comprimento. Não apresentava convulsão ou cianose na ocasião do

exame. Nenhuma anormalidade congênita óbvia foi observada. Temperatura foi de 38°C. Pulso 140/min;

movimento respiratório 90/min.

Investigação laboratorial:

Plasma (mmol/l) Dados obtidos Valores de referência

Glicose 1.1 (20mg%) 1.6-4.5 (30-80 mg%)

Sódio 137 135-145

potássio 6.2 4.0-6.5

cloreto 105 95-105

bicarbonato 19 18-27

uréia 5.6 2.5-7.5

cálcio 1.87 1.8-3.0

magnésio 0.65 0.75-1.15

fosfato 2.3 1.3-2.5

creatinina (μmol/l) 110 57-100

bilirrubina (mol/l)μ 53 70-110

Fluido cérebro-espinhal glicose (mmol/l) 0.8 40-80% da glicose plasma

hemoglobina (g/dl) 17.7 15-24

células brancas (x109/l) 10.7 (75% neutrófilos) 7.25

cultura no sangue e líquido cérebro-espinhal negativo

Outros testes: aminoácidos no plasma e urina, ácidos orgânicos na urina e teste para galactosemia, todos

negativo.

Paciente foi tratado com 10-15% glicose, fenobarbital e antibióticos. Apesar disto ele sofreu episódios de

hipoglicemia severa e continuou a ter convulsões freqüentes. O diagnóstico final foi hiperinsulinismo.

Questões

Cite as possíveis causas de hipoglicemia neonatal.

Comente sobre a relação das convulsões com a hipoglicemia.

Caso