Eletrofores Para o diagnóstico de Anemia Falciforme

UNIVERSIDADE CEUMA[pic 1]

Campos Imperatriz – MA

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Imperatriz - MA

Categoria: Revisão de Literatura

Titulo: Eletroforese para diagnóstico de Anemia Falciforme

Autores: Maria Eduarda, Poliana Santos e Valéria Xiscatti

Apresentadores: Maria Eduarda, Poliana Santos e Valéria Xiscatti

Orientador: Prof. Esp. Eduardo Soares dos Santos

Matéria: Biologia Molecular / Hematologia

Curso: Biomedicina – 4º período

Resumo: A Anemia Falciforme é uma doença hemolítica hereditária, caracterizada pela presença de células vermelhas com formato anormal de foice, que são removidas da circulação e destruídas. É a doença hereditária de maior prevalência no país, afetando cerca de 0,1% a 0,3% da população negra. A identificação desta doença é feita através da Eletroforese de Hemoglobina, uma técnica diagnóstica que tem como objetivo identificar os diferentes tipos de hemoglobina que podem ser encontrados circulantes no sangue. A partir da identificação do tipo de hemoglobina, é possível verificar se o indivíduo possui alguma doença relacionada à síntese de hemoglobina, neste caso a anemia falciforme. No entanto, para confirmação do diagnóstico, é necessária a realização de outros exames hematológicos e bioquímicos.  

Palavras-chave: Anemia Falciforme. Diagnóstico. Eletroforese. Hemoglobina

Introdução: A anemia falciforme trata-se de uma doença de elevada mortalidade e morbidade, necessitando de identificação e tratamento precoces. Devido a sua alta prevalência no Brasil, seu diagnóstico passou a ser obrigatório em todos os estados, pelos testes de triagem neonatal, desde junho de 2001, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).  

Essa doença é caracterizada por uma alteração em um gene estrutural levando à produção de uma hemoglobina anômala – a hemoglobina S (Hb S). Esta alteração consiste numa mutação no gene da beta globina envolvendo a troca de uma base nitrogenada – a adenina pela timina – no códon do DNA. O resultado disto será a substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta com modificação físico-química da molécula da hemoglobina.

Por ser uma mutação genética o indivíduo pode apresentar a doença ou pode ser apenas o portador do gene, chamado de “portador do traço falciforme”. Neste caso, a doença não se manifesta, mas o gene pode ser transmitido aos seus descendentes.

O traço falciforme – heterozigose para o gene da hemoglobina S – constitui uma condição comum e clinicamente benigna em que o indivíduo herda de um dos pais o gene para a hemoglobina A e do outro o gene para a hemoglobina S. Esses portadores

são geralmente assintomáticos, não apresentam nenhuma anormalidade física e sua expectativa de vida é semelhante ao da população geral. Seus achados hematológicos são normais, sem anemia, com níveis de hemoglobina variando de 13 a 15 g/dL e VCM de 80 a 90 fL. A sobrevida das hemácias é normal, portanto, não há hemólise e nenhuma outra alteração laboratorial, além da presença da hemoglobina S em heterozigose com a hemoglobina A (Hb AS), sendo a concentração de Hb A maior do que a de Hb S.

A Eletroforese é um método utilizado para separar macromoléculas, principalmente ácidos nucleicos e proteínas. Essas macromoléculas são submetidas a um campo elétrico, na qual migram para um polo positivo ou negativo de acordo com a sua carga. No caso de uma carga positiva, seguirá para o polo negativo e se for negativa, irá na direção do polo positivo. O fluxo migratório é determinado pelo peso molecular, na qual moléculas de menor peso migram mais rápido que as de maior peso, formando as bandas características que serão visualizadas posteriormente.

Objetivo: Identificar as alterações que ocorrem na Anemia Falciforme, evidenciar a Eletroforese como teste padrão para diagnóstico desta doença e compreender as técnicas utilizadas na execução deste exame.

Metodologia: Para compreender as técnicas utilizadas na Eletroforese classificamos a realização deste trabalho como uma pesquisa exploratória do tipo revisão de literatura, com uma abordagem qualitativa. As fontes selecionadas para este estudo compreenderam, prioritariamente, artigos dos últimos anos e também foram utilizados artigos extraídos de sites de coleção de artigos científicos com SCIELO, KASVI, SCHOLAR e RBAC.

Revisão de Literatura: 

O diagnóstico da anemia falciforme é realizado através do exame de eletroforese de hemoglobina. Este exame é solicitado para identificar alterações estruturais e funcionais relacionadas à síntese de hemoglobina, como a anemia falciforme, a doença de hemoglobina C e para diferenciar as talassemias. Além disso, pode ser solicitada com o objetivo de aconselhar geneticamente casais que queiram ter filhos, ou como exame de rotina para acompanhamento de pacientes já diagnosticados com diferentes tipos de hemoglobina. No caso dos recém-nascidos é possível identificar a presença da hemoglobina anormal através do teste do pezinho.

Kasvi, Eletroforese de Hemoglobina no diagnóstico de Hemoglobinopatias, 2018. Acesso em 19/10/2020

O exame é realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue por um profissional capacitado, isso porque a coleta incorreta pode resultar em hemólise, podendo interferir no resultado. No laboratório, a amostra é encaminhada para a triagem a partir da eletroforese que irá identificar as diferentes hemoglobinas presentes no sangue. O tipo de hemoglobina é identificado por meio da eletroforese em pH alcalino (entre 8,0 e 9,0), que é uma técnica baseada na taxa de migração das moléculas, que se dividem em bandas diferentes de acordo com seu peso molecular quando submetidas a uma corrente elétrica. De acordo com o padrão de bandas obtidas, é feita a comparação com o padrão normal e, assim, identificadas as hemoglobinas anormais.