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                            QESTÕES SOBRE ABERRAÇÕES Cromossômicas

                             ACADÊMICA: Edilia Aparecida de Oliveira

Tangará da Serra

2015

      Questões aberrações cromossômicas

1. Quais são e como são originadas as aberrações cromossômicas origem, consequência?

R: síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18).

 São síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas em consequência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.

Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haploides, com posterior restituição na fecundação, formando células diploides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs. As aberrações cromossômicas constituem umas das maiores causas no retardo mental, déficit pôndero- estratual, dismorfismos faciais e mal formação congênita, tais como cardiopatias congênitas, anomalias esqueléticas acometimento de outros órgãos internos.

1. Quais são as aberrações cromossômica mais comuns?

R: O fator cromossômico mais usual é a não disjunção meiótica, um erro na separação de um par cromossômico durante uma das divisões meióticas. Podendo ocorrer tanto na meiose I quanto na meiose II quando acontece na meiose I os gametas apresenta um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Quando acontece na Meiose II os gametas anormais contém duas copias de um cromossomo parental e nenhuma cópia do outro ou não possuem um cromossomo.

 As mais comuns aneuploidias são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada para cima
Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura.

Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia desenvolvimento das glândulas mamárias, testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio.