O Síndrome de Down

INTRODUÇÂO

Este trabalho tem como objetivo levantar dados e conceitos sobre duas patologias que afetam uma grande porcentagem da população mundial, a Síndrome de Down e o Autismo. Estas patologias apesar de incuráveis podem ser tratadas e com isto amenizados os sintomas e melhorando o desenvolvimento de cada paciente.

A síndrome de Down e o autismo não são doenças únicas, mas sim um distúrbio de desenvolvimento complexo, definido de um ponto de vista comportamental, com etiologias múltiplas e graus variados de severidade. A apresentação fenotípica do autismo pode ser influenciada por fatores associados que não necessariamente sejam parte das características principais que definem esse distúrbio. Um fator muito importante é a habilidade cognitiva.

As manifestações comportamentais que definem o autismo incluem déficits qualitativos na interação social e na comunicação, padrões de comportamento repetitivos e estereotipados e um repertório restrito de interesses e atividades. A grande variabilidade no grau de habilidades sociais e de comunicação e nos padrões de comportamento que ocorrem em autistas tornou mais apropriado o uso do termo transtornos invasivos do desenvolvimento (TID).

1 SÍNDROME DE DOWN

Identificada pelo médico inglês Langdon Down, em 1866, que a classificou como Mongolismo, a síndrome de Down incide em 1 a 3% da população mundial e em 1 para cada 700 a 800 nascimentos, sendo uma doença causada por uma anormalidade nos cromossomos - pedaços do DNA (ácido desoxirribonucléico) - que contém as informações genéticas do corpo humano. Normalmente uma pessoa tem um par de cada cromossomo, mas uma pessoa com síndrome de Down tem três cópias do cromossomo 21, possuindo 47 cromossomos no total, e não 46 como é esperado. A doença também é chamada Trissomia do par 21.

Segundo o aspecto genético, existem três tipos de Síndrome de Down: a Trissomia pura, a Translocação e o Mosaicismo, sendo que a primeira ocorre quando existe um cromossomo extra no par 21 em todas as células da pessoa; já na Translocação há a Trissomia, mas não necessariamente no par 21, pode estar em outros pares (no 22 ou no 14, por exemplo) e no Mosaicismo só algumas das células da pessoa têm a Trissomia, ficando algumas com 47 e outras com 46 cromossomos.

As características físicas dos portadores da síndrome de Down incluem: faces arredondadas ou achatadas; cabeça pequena e plana na parte de trás (Braquicefalia); excesso de prega de pele na nuca; olhos inclinados; cabelos lisos, finos e esparsos; dobras de pele extras nos cantos dos olhos (Epicanto) em 50% dos casos; pele seca; cutis marmorata (tom mais pálido); manchas de Brushfield (semelhantes a raios de uma estrela vistos na pupila); baixa estatura; mãos e pés pequenos; prega simiesca nas mãos; aumento da distância entre o hálux (1° dedo do pé) e o 2º dedo; ponte nasal achatada; nariz pequeno, achatado e em sela; boca pequena e língua grande; orelhas pequenas e com lóbulos pequenos ou ausentes; pescoço curto.

As características mentais incluem: algum grau de incapacidade mental; desenvolvimento cognitivo (fala e inteligência) muito mais lento (embora uma ampla variação seja vista); desenvolvimento motor menor que o esperado para a idade; déficits auditivos; ataques epiléticos e epilepsia não são raros.

Existem também algumas síndromes que podem ser associadas a esta anomalia cromossômica, como os problemas congênitos do coração que atingem 50% dos casos; maior incidência de Leucemia; maior propensão às infecções e a problemas imunológicos; problemas de pele frequentes; anormalidades intestinais; problemas oculares (olhos); baixos níveis de hormônio da tiróide (Hipotiroidismo); problemas nos ossos com instabilidade postural e baixo ganho de peso na infância.

Os aspectos clínicos mais frequentes na população com síndrome de Down, em percentual de ocorrência envolvem o comprometimento Intelectual em 100% dos casos; a hipotonia muscular generalizada em 99%; a fenda palpebral oblíqua em 90%; o aumento de vascularização retiniana em 90%; a ausência do Reflexo de Moro em 85%; a microcefalia em 85%; o occipital achatado em 80%; a hiperextensão articular em 80%; as mãos largas, dedos curtos em 70%; a baixa Estatura em 60%; a clinodactilia do 5º dedo em 50%; os defeitos cardíacos em 50%; as orelhas de implantação baixa em 50%; as orelhas displásicas em 50%; o epicanto em 40%; a prega palmar transversa única em 40%; a instabilidade atlanto-axial em 15% e a instabilidade rótulo-femural em aproximadamente 10% dos casos;

1. DIAGNÓSTICO

Às vezes, a síndrome de Down é suspeita durante a gravidez através dos resultados dos exames de sangue, se estes resultados são anormais, serão solicitados outros exames adicionais para ajudar no diagnóstico durante a gestação, como a amniocentese que é o método mais usado na detecção de trissomia 21 nas gravidezes de “alto risco”. Outro exame que pode ser incluído no pré-natal é a amostra de vilosidades coriônicas, que se trata de uma biópsia transvaginal feita entre a 10ª e 12ª semanas de gestação Relativamente à amniocentese, esta biópsia tem como vantagem a detecção mais precoce das anomalias cromossômicas, mas está associada a uma taxa maior de abortos (2-5%). Pensa-se que esteja associada a defeitos nos membros e das mandíbulas do feto, embora os estudos não sejam muito conclusivos. Algumas características fetais podem ser indicadores de T21, como, por exemplo, o tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas cutâneas da nuca, as posturas da mão e o comprimento dos ossos. Embora esta técnica seja promissora, ainda não oferece garantias. Outra técnica que promete ter futuro é o cariótipo das células fetais na circulação materna.

Após o nascimento o diagnóstico normalmente é confirmado por um teste chamado Exame do Cariótipo (análise citogenética), que irá comprovar o cromossomo extra e o número total de cromossomos (47), como resultante da trissomia do cromossomo 21. O médico pode solicitar exames adicionais incluindo Radiografias do tórax, Ecocardiograma e Eletrocardiograma, para diagnosticar problemas do coração, presentes em aproximadamente 50% dos casos.

1. PREVENÇÃO

Não há nenhuma maneira de se prevenir a síndrome de Down. Apesar das chances de gerar um bebê com Síndrome de Down serem maiores à medida que a mulher envelhece (principalmente após os 35 anos deidade), cerca de 80% dos bebês que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais jovens. Alguns pesquisadores sugerem que um pai mais velho também aumenta o risco de Down. Pais que já têm uma criança com síndrome de Down têm mais probabilidade de ter outra criança com o mesmo problema em gravidezes futuras. O exame de cariótipo dos pais pode ajudar a determinar esse risco.