A Síndrome de Down

Síndrome de down

1. O que é síndrome de down

Síndrome de Down trata-se de doença genética na qual consiste  uma alteração genética  pela presença adicional de um cromossomo 21 nas células do corpo. Isso pode acontecer devido a idade avançada da mãe (acima dos 35 anos), retardo migratório  do cromossomo ou até mesmo  a não disjunção do mesmo por meiose( que é o mais comum, 95 % dos casos é devido a isso). Geralmente, é a mãe que “favorece” nessa alteração por conta do déficit  na separação dos cromossomos.

Normalmente,  nós apresentamos 23 pares de cromossomos totalizando 46 cromossomos. No caso da Síndrome de Down, os portadores apresentam 47 cromossomos, pois têm 3 cromossomos no par 21, ao invés de 2.

 Outras variações genéticas mais raras podem causar a Síndrome, como a translocação (quando o cromossomo 21 fica “grudado” em outro cromossomo, a chance de acontecer isso é de 4%.) e o mosaicismo (quando somente parte da célula do bebê apresentam células trissômicas, pois o erro na divisão celular acontece após a formação do embrião, a chance é de 1%).

1. Probabilidades de gestar uma criança com Síndrome  de down

• Aos 30 anos são 1 a 1000 chance

• Aos 35 são 1 em 400 chance

• Aos 40 anos são 1 a 100 chance

• Aos 45 são 1 em 30 chance

1. Diagnóstico

A partir da 9° semana de gestação, é possível coletar a amostra do sangue materno e fazer o exame de DNA FETAL com a finalidade de rastrear no DNA do bebê possíveis  problemas cromossômicos. O acerto desse exame é de 99,99%. Outro teste que pode ser feito é o Teste do Vilo Coriônico (CVS), que é feito pela amostra  do cromossomo diretamente do bebê, pode ser feito a partir da 10° a 12° gestação.

 Já o Teste de Aminiocentese, é feito na 15° semana da gestação, porém    esses dois últimos testes se tratam por um método invasivo, promovendo risco ao bebê. No entanto, depois do nascimento é feito o cariótipo que ajuda também a determinar o risco de recorrência da alteração em outros filhos do casal.

1. Fenótipo

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1. PROBlemas de saúde

• Problemas cardíacos congênitos

• Problemas respiratórios e gastrointestinais

• Otites recorrentes

• Apneia do sono

• Disfunções da tireoide (sobrepeso)

• Problemas de visão e audição

1. Desenvolvimento e projetos de valorização

Para garantir o bom desenvolvimento e convívio social da criança com síndrome de Down é o bom ambiente familiar. Pais atentos e bem informados, capazes de intervir desde cedo nos processos de aprendizagem, nas práticas vocacionais, servindo-se da colaboração de profissionais especializados quando necessário. O empenho individual dos pais, professores e terapeutas pode produzir resultados positivos surpreendentes.

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