OS LIPIDIOS NA FARMÁCIA

INTRODUCAO

A trissomia do cromossomo 18, também conhecida como síndrome de Edwards, é uma condição genética que consiste na presença de uma cópia extra do cromossomo autossômico 18 e corresponde a segunda trissomia mais comum nos seres humanos. . Para um diagnóstico pré-natal, utiliza-se no início da investigação métodos não invasivos, porém para confirmação diagnostica é preconizado a amniocentese.

HISTÓRICO

A síndrome de Edwards é conhecida desde a década de 60, quando foi descrita pelo geneticista britânico John Hilton Edwards em um recém-nascido de nove semanas de vida que apresentava malformações congênitas múltiplas e déficit cognitivo. Foi nomeada primeiramente de "síndrome da trissomia 17 – 18 pela dificuldade de diferenciar os pares de cromossomos autossomos e corresponde a segunda trissomia mais frequente nos seres humanos.

Como ocorre?

A causa mais comum de trissomia é um problema na duplicação de cromossomos para criar óvulos e espermatozoides (causada por um erro na divisão celular, conhecida como disjunção meiótica). Os bebês que nascem com a Trissomia 18 tem três cópias do cromossomo 18, ao invés de duas. 

O quão raro é ?

A Síndrome de Edwards ocorre em uma incidência de 1:6000  e 1:8000 nativivos.  Na trissomia do 18, assim como na trissomia 21(Sindrome de Down), há uma relação bem definida entre o aumento da idade materna e a ocorrência de trissomias. Observa-se que 63% dos fetos portadores de trissomias são de mães com idade acima de 35 anos.[pic 1]

Manifestações clínicas

Diversas malformações congênitas podem ser descritas em pacientes com a trissomia 18, dentre as mais frequentes na síndrome estão :  Deficiência mental; retardo do crescimento; occipúcio proeminente; esterno curto; defeito do septo ventricular; micrognatia; orelhas
malformadas e de baixa implantação, dedos flexionados, unhas
hipoplásicas; planta dos pés arqueadas.

Figura : Retirado do Um recém-nascido do sexo feminino com síndrome da trissomia do 18 apresenta
retardo do crescimento, punhos fechados com posicionamento característico dos dedos (segundo e
quinto dedos sobrepostos ao terceiro e quarto), esterno curto e pelve estreita

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Embriologia Clinica - Defeitos Congênitos Humanos C AP Í T U L O 2 0

DIAGNOSTICO

Durante a gestação o médico pode suspeitar da síndrome de Edwards quando há alterações na ultrassonografia (restrição de crescimento intrauterino ) ou em exames de sangue que avaliam a gonadotrofina coriônica humana, alfa-fetoproteína, estriol não conjugado no soro materno e o e o NIPT ( de non-invasive prenatal testing ou teste pré-natal não invasivo) que  analisa os cromossomos 13, 18, 21, X e Y.A ecocardiografia fetal , quando realizada por volta das 20 semanas de gestação, também pode evidenciar comprometimento cardíaco, o que sugere a trissomia 18.