ADRENOLEUCODISTROFIA

O que é adrenoleucodistrofia?

É uma enfermidade rara, genética e de caráter progressivo que afeta fundamentalmente homens. Pode ser encontrada em vários grupos ao redor do mundo, porém como acomete ocromossomo X e é uma doença de caráter recessivo ligada ao sexo, esta é transmitida por mulheres que são portadoras e, portanto, afeta quase que exclusivamente os homens.

A adrenoleucodistrofia promove uma alteração no metabolismo dos peroxissomos. Com isto ocorre um significativo acúmulo de ácidos graxos de longa cadeia, principalmente nas supra-renais e no cérebro. O acúmulo de ácidos graxo tem relação com o processo de desmielinização dos axônios, interferindo na transmissão de impulsos nervosos e causando insuficiência adrenal.

Existem algumas formas da doença. A forma neonatal, por exemplo, manifesta-se já nos primeiros anos de vida e a expectativa é de que a criança viva apenas até os 5 anos. A forma clássica é a mais grave e manifesta-se em média entre 4 e 10 anos de idade. Geralmente a criança vive até os 10 anos com uma série de complicações como problemas de fala, de movimento, demência, perda de memória, de visão e de audição. A versão adulta é mais leve do que a clássica e geralmente é descoberta na adolescência. Pode-se viver algumas décadas com a doença lidando com problemas com deterioração neurológica, impotência e incontinência urinária, por exemplo. A adrenoleucodistrofia pode se manifestar em mulheres portadoras. Entretanto, os sintomas são bem menos agressivos tais como fraqueza ou paralisia nas pernas.

Caso não seja tratada a doença é fatal. Porém, o tratamento é um pouco complicado e a cura não é completa. Atualmente ainda não existe uma terapia definitiva para a adrenoleucodistrofia.

AGENTE CAUSADOR

Esta é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Mulheres portadoras da doença podem manifestar alguns leves sintomas e servem com transmissoras da disfunção. O agente causador é uma mutação em um gene que fica no cromossomo X. Em mulheres o outro cromossomo X age de forma compensatória e na maioria das vezes não deixa a enfermidade se manifestar. Porém, os homens possuem apenas um cromossomo X, inexistindo o outro que compensaria os efeitos. Desta forma, pode-se dizer que a adrenoleucodistrofia afeta quase que exclusivamente os homens.

COMO SE DESCOBRE A DOENÇA (DIAGNÓSTICO)

O diagnóstico é basicamente clínico. Os sinais e os sintomas são bastante expressivos e característicos, fazendo com que o médico logo suspeite de tal enfermidade. Através de uma cuidadosa análise laboratorial e de alguns exames de sangue pode-se detectar variações na quantidade de ácidos graxos de cadeia longa. Estes testes costumam ser eficientes no diagnóstico de pessoas do sexo masculino, porém, caso mulheres portadoras estejam manifestando sintomas, o teste é ineficiente.

Uma forma de se conseguir detectar a doença tanto em homens quanto em mulheres é o teste de análise de DNA. Este pode segurar com certeza a existência da disfunção. Após detectado o problema deve-se dar início imediato ao tratamento. Ainda não há uma cura definitiva para a adrenoleucodistrofia, porém ela precisa ser tratada de forma a amenizar os danos e evitar novas alterações. Portanto, diante dos sinais que serão descritos abaixo não deixe de procurar por ajuda.

SINTOMAS

O quadro clínico da adrenoleucodistrofia pode ser bastante variado, de acordo com a força do gene transformado. A forma clássica que aparece durante a infância é a mais grave. Algumas das complicações notadas são:

 Problemas de aprendizagem;

 Problemas de percepção;

 Problemas de fala e de visão;

 Perda da memória;

 Deficiência nos movimentos;

 Mudanças de personalidade e de comportamento;

 Pigmentação da pele;

 Hipoglicemia;

 Fraqueza.

Quando é do tipo neonatal é provável que o bebê não viva por mais do que 5 anos.