Anomalias Genéticas

Anomalias Genéticas

Síndrome de Riley-Day

A Síndrome de Riley-Day é um transtorno hereditário que afeta a função de nervos sensitivos periféricos ao longo de todo o corpo, o faz com que a pessoa portadora nao sinta dores. Os sintomas se apresentam ao nascimento e pioram ao longo do tempo.

Disautonomia familiar, ou FD, chamado síndrome Riley-Day síndrome é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático no sistema nervoso autônomo sensorial, resultando variáveis sintomas incluindo: insensibilidade à dor, incapacidade de produzir lágrimas, fraco crescimento, e pressão arterial lábil (hipertensão episódica e hipotensão postural).

É uma doença hereditária autossómica recessiva relacionada com uma mutação localizada no cromossomo 9. O sintoma mais característico é a ausência da sensibilidade à dor. No entanto, existem ainda outros sintomas: deficiências no crescimento, dificuldades em comer, apneia, vómitos, convulsões, hipotonia, escoliose severa, diminuição do sentido do paladar, … Assim, quem possui a doença não sente dores. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registrar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.

Causas

A doença é causada por uma mutação no gene IKBKAO, que se localiza no cromossomo 9. É uma doença de caráter autossômico recessivo, significando que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição.

Incidência

Afeta de 1 A 9 pessoas a cada 1 milhão de nascimentos, sendo mais frequente em judeus asquenazes (oriundos da Europa Central e do Leste Europeu), sendo a incidência entre esse povo 1:3700.

Tratamento

Não existe cura para esta doença, e o tratamento consiste na prevenção de acidentes e na amenização dos outros sintomas, o que pode incluir:

1. Proteção da pessoa contra lesões;

2. Tratamento da pneumonia aspirativa;

3. Terapêutica anticonvulsivante, se o paciente apresentar convulsões;

4. Medicamentos, que incluem lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos e medicamentos chamados antieméticos, que servem apara conrolar possíveis vômitos.

5. A hipotensão ortostática (pressão arterial baixa quando em repouso) pode ser operado com um aumento na ingestão de fluidos e sal, cafeína e meias elásticas ao nível da cintura.

Prognóstico

Com avanços no diagnóstico e tratamento, a sobrevivência continua a melhorar. Atualmente, um recém-nascido com síndrome de Riley-Day tem 50% de chance de se chegar a 30 anos.

Complicações

Os seguintes sintomas de "crise autónomos", ocorre em aproximadamente 40% dos doentes:

1. Sudorese sobre a cabeça e o tronco;

2. Ronchas ou manchas na face e tronco;

3. Manchas nas mãos e pés;

4. Hipertensão (pressão arterial alta) e taquicardia (ritmo cardíaco rápido);

5. Náuseas e vômitos;

6. Disfagia;

7. Irritação;

8. Insónia;

9. Deterioração dos musculos.

Prevenção

Os indivíduos com ascendência judaica da Europa de Leste e as famílias com história de Riley-Day, síndrome que estão pensando em ter filhos podem procurar aconselhamento genético para falar sobre o risco submetidos a testes e, quando apropriado. Os testes genéticos são muito precisos para a síndrome de Riley-Day e pode ser utilizado para o diagnóstico dos indivíduos afetados, como para o transportador detecção e diagnóstico pré-natal.

Síndrome de Moebius

As manifestações mais comuns são a face em máscara ou falta de expressão facial, a inabilidade para sorrir, estrabismo convergente, ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar, fissura palpebral, dificuldade para fechar os olhos, seguidos de ressecamento da córnea, fraqueza muscular na parte superior do corpo, hipoplasia de mandíbula e de maxila, baba, palato alto e estreito, língua pequena ou mal formada, alterações de dentes, alterações na fala, problemas auditivos, malformações de extremidades, miopatia primária, retardo mental, hérnia umbilical, pés tortos congênitos, contratura flexora de joelhos e tornozelos e muitas vezes acompanhada de anomalias de outros pares de nervos cranianos.

Algumas vezes extremidades como pés e mãos podem apresentar polidactilia (dedo extra numerário), sindactilia (dedos unidos) e necessitam de cuidados cirúrgicos.

O glossofaríngeo e o hipoglosso são os nervos mais comumente acometidos.

A causa da doença ainda não está esclarecida. Algumas pesquisas apontam que há deficiência na formação do nervo motor que inerva os músculos da face. Já outras indicam que há ausência de tecido muscular para a realização dos movimentos. Alguns pesquisadores defendem a teoria de que a doença seja hereditária (transmitida dos pais aos filhos através dos genes), já outros acreditam que a causa seja teratogênica (malformação originada durante a gravidez e causada por agentes químicos ou físicos, como alguns remédios ingeridos pela mãe).

Apesar de não se ter muitas certezas quanto às causas da doença, uma pesquisa realizada em 1996 sugere fortemente que pode estar ligada ao uso de misoprostol: 49% das crianças portadoras da Síndrome de Moebius estudadas nasceram após tentativas frustradas de aborto com o uso de misoprostol. O misoprostol, medicamento vendido com o nome de Citotec usado para o tratamento de úlcera gástrica, é usado de forma clandestina para provocar abortos. Quando o aborto não ocorre o desenvolvimento do embrião é prejudicado e ele pode nascer com a Síndrome de Moebius.

Fibrodisplasia