Anomalias Genéticas

Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo.

Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra.

Anomalias Cromossômicas Numéricas

Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção (ver figura abaixo) cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na mãe. Podem ocorrer também algumas mudanças importantes no número de cromossomos. Essas mudanças são conhecidas como aneuploidia (a mais comum) e poliploidia. Um indivíduo aneuplóide é um indivíduo que possui um determinado número de cromossomos que não é múltiplo de 23. Já um indivíduo poliplóide possui um número múltiplo exato de 23.

anomalias geneticas

Anomalias Cromossômicas Estruturais

Este tipo de anomalia acontece quando o cromossomo sofre uma quebra e logo em seguida uma reconstituição. O problema está justamente neste ponto: a reconstituição. Isto ocorre de maneira aleatória, portanto uma combinação não natural, anormal no cromossomo. Estas quebras ocorrem por diversos fatores, mas alguns merecem destaque e uma atenção especial, são eles: radiação, drogas, produtos químicos e vírus. Quando esta quebra acontece, os pedaços do cromossomo se realocam, a esse processo chamamos de inversão, deleção, duplicação ou translocação, dependendo do que ocorrer.

Se houver inversão, então um pedaço do cromossomo é invertido, no mesmo braço cromossômico em que estava originalmente ou de um braço para o outro (crossing-over). Porém se houver deleção, uma parte do cromossomo simplesmente perde-se com a quebra. E por fim, se houver a translocação, então haverá a transferência de uma parte do cromossomo para um outro cromossomo não-homólogo. O curioso é que a translocação não necessariamente causa alguma anormalidade no desenvolvimento do indivíduo, são fenotipicamente normais.