Anormalidades cromossômicas

Alterações cromossómicas

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Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomas. Uma anomalia cromossómica pode alterar o número, o tamanho ou o ordenamento de partes dos cromossomas (o material genético de um cromossoma pode unir-se ao de outro cromossoma).

Pode recomendar-se uma análise cromossómica no caso de um feto ou recém-nascido nas seguintes circunstâncias:

• Se a mulher tem mais de 35 anos quando fica grávida.

• Se o feto apresenta uma anomalia anatómica detectada numa ecografia.

• Se o recém-nascido tem muitos defeitos congénitos ou tem órgãos genitais tanto masculinos como femininos.

Síndroma de Down

A síndroma de Down (trissomia 21, mongolismo) é uma alteração cromossómica que provoca atraso mental e anomalias físicas.

Dá-se o nome de trissomia à presença de um cromossoma adicional que se junta a um par de cromossomas. A trissomia mais frequente num recém-nascido é a trissomia 21, embora se possam produzir outras.

Aspecto da cara na síndroma de Down

A trissomia 21 é responsável por cerca de 95 % dos casos de síndroma de Down. Outras anomalias cromossómicas são responsáveis pelos restantes 5 %. A síndroma de Down acontece em 1 de cada 700 recém-nascidos, mas o risco varia em grande medida segundo a idade da mãe. (Ver tabela da secção 22, capítulo 242) Mais de 20 % dos bebés com síndroma de Down são filhos de mães com mais de 35 anos, que representam só 7 % ou 8 % do total de nascimentos. O cromossoma 21 adicional provém do pai, e não da mãe, numa terça ou quarta parte de todos os casos.

Sintomas

Na síndroma de Down atrasa-se tanto o desenvolvimento físico como mental. As crianças com esta síndroma costumam ser sossegadas, raramente choram e têm os músculos um pouco flácidos (lassos). O coeficiente intelectual (CI) médio de uma criança com síndroma de Down é aproximadamente 50 %, comparando com o CI médio normal, que é 100 %. No entanto, algumas destas crianças têm um coeficiente intelectual superior a 50.

As crianças com esta síndroma têm a cabeça pequena, a cara larga e achatada, os olhos vesgos, o nariz curto, a língua grande e, geralmente, proeminente. As orelhas são pequenas e a sua localização é baixa. As mãos são curtas e largas, com uma só prega na palma, e os dedos são curtos; o quinto, que geralmente tem duas falanges em vez de três, curva-se para dentro. Existe um espaço vísivel entre o primeiro e o segundo dedo do pé. Aproximadamente 35 % das crianças com síndroma de Down tem defeitos do coração.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndroma de Down pode fazer-se antes do nascimento e aconselha-se uma exploração, para detectar esta anomalia, às mulheres grávidas com mais de 35 anos. Uma baixa concentração de alfafetoproteína no sangue da mãe indica um maior risco de síndroma de Down no feto. Através da amniocentese pode recolher-se uma amostra de líquido amniótico para analisar e confirmar o diagnóstico. (Ver secção 22, capítulo 242) O médico pode, frequentemente, identificar anomalias físicas no feto através de uma ecografia.

Um bebé com síndroma de Down desde que nasce tem um aspecto físico que sugere o diagnóstico. O médico confirma-o analisando o sangue da criança, à procura da trissomia 21.

Prognóstico

As crianças com síndroma de Down correm um maior risco de contrair doenças do coração e leucemia. A sua esperança de vida é reduzida se apresentarem estas anomalias. Se não as tiverem, a maioria das crianças com síndroma de Down vive até à idade adulta. Muitas pessoas com síndroma de Down têm problemas de tiróide, que dificilmente se detectam, a menos que se façam análises ao sangue. Têm tendência para sofrer de problemas nos ouvidos, devido a repetidas infecções e à consequente acumulação de líquido no ouvido interno (otite serosa). Também desenvolvem problemas de visão, causados por mudanças na córnea e no cristalino. Tanto os problemas auditivos como visuais podem ser tratados. Muitas pessoas com síndroma de Down apresentam sintomas de demência quando chegam aos 30 anos (perda de memória, maior deterioração da inteligência e mudança de personalidade). As pessoas com esta síndroma morrem cedo, embora algumas vivam muitos anos.

Síndroma de deleção

Em algumas crianças pode faltar parte de um cromossoma. Um exemplo disso é a rara síndroma do cri du chat (síndroma do miado, síndroma 5p). As crianças com esta síndroma têm choro agudo que se assemelha muito a um miado. Este som nota-se imediatamente depois do nascimento e dura várias semanas. O bebé afectado por esta síndroma costuma ter pouco peso ao nascer e uma cabeça pequena, além de uma cara assimétrica e uma boca que não se fecha bem. Alguns bebés têm cara redonda (de lua) com os olhos separados. O nariz pode ser achatado e as orelhas, que têm uma forma anormal, estão numa posição mais baixa do que é habitual. O pescoço pode ser curto. Podem apresentar pele adicional entre os dedos (dedos de palmípede). É provável que apresentem defeitos do coração. No geral, o bebé parece flácido. O seu desenvolvimento físico e mental é muito escasso. Apesar destas deficiências, muitas crianças com a síndroma do cri du chat sobrevivem até à idade adulta.

Existe outra síndroma de deleção, denominada -síndroma 4p-, mas que é extremamente rara. O atraso mental é profundo. Podem existir vários defeitos físicos. Muitas crianças afectadas por esta síndroma morrem durante a infância. As poucas que sobrevivem até aos 20 anos ficam gravemente incapacitadas e correm sérios riscos de desenvolver infecções e epilepsia.

Síndroma de Turner

A síndroma de Turner (disgenesia gonodal) é uma doença que afecta raparigas que não têm, parcial ou completamente, um dos cromossomas X.

A síndroma de Turner afecta 1 de cada 3000 recém-nascidas. Muitas recém-nascidas que sofrem desta síndroma apresentam um inchaço (linfedema) nas costas das palmas das mãos e na parte superior dos pés. A parte posterior do pescoço costuma estar inchada ou podem notar-se umas pregas de pele flácida.

A rapariga ou a mulher com a síndroma de Turner é baixa, tem o pescoço alado (unido aos ombros mediante uma extensa porção de