Cri Du Chat

Introdução

Na população as mutações levam uma introdução de novos tipos de genes, que contribuem para aumentar a variabilidade genética. Se as novas mutações forem adaptativas ás condições ambientais elas serão mantidas, caso não sejam elas serão eliminadas da população pela seleção natural.

Os seres humanos possuem 46 cromossomos em suas células, 23 herdados da mãe e 23 do pai. Podem ocorrer erros no momento da divisão celular e os cromossomos podem se quebrar ou prender-se no lugar errado sendo comuns e, sendo uma parte normal da seleção natural. A maioria das falhas é causada por erros cromossômicos que não são compatíveis com a vida, pois apresenta grande influência sobre a probabilidade de sobrevivência dos indivíduos.

Em relação a estas alterações cromossômicas consideramos três tipos de categorias, as mutações genômicas quando afetam o número de cromossomos na célula, as mutações cromossômicas alteram a estrutura dos cromossomos individuais e as mutações gênicas que alteram genes individuais. Estas alterações cromossômicas geram algumas síndromes que definem as manifestações clínicas de uma ou várias doenças uma delas é a síndrome do miado do gato ou crie – du – chat expressão em francês.

Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963 sendo por isso chamada também de Síndrome de Lejeune. Esta síndrome acontece pela alteração das estruturas cromossômicas é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares de cromossomo cinco.

Sobre a Síndrome de cri-du-chat

É uma condição genética relativamente muito rara com uma incidência calculada de um para cinquenta mil nascimentos.

O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém- nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho também ocorre o retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face e presença de dobras epicânticas dos olhos.

Características da síndrome:

As características da síndrome cri-du-chat em bebês são: Choro alto e longo ao nascer “choro de gato”, e esse estranho choro se dá pelo desenvolvimento anormal da laringe, baixo peso ao nascer, cabeça pequena “microcefalia”, rostos redondos, olhos amplamente espaçados, baixa ponte nasal e desenvolvimento.

Em crianças e adultos são: Baixa estatura e magro, hipotonia - tônus muscular deficiente, queixo pequeno, mandíbula pequena, retardamento mental, uma única linha na palma da mão e a união entre dois ou mais dedos das mãos ou dos pés, pregas magras logo à frente das orelhas, orelhas inseridas abaixo da linha do nariz “pode ser malformação”, hipertelorismo, dobras de pele em cima da pálpebra superior, dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico, dentes projetados para frente, porém de tamanho normal, dedos longos.

Ainda podem ocorrer problemas físicos secundários, como prejuízos visuais moderados, perda parcial da audição, lábio leporino e anormalidades de esqueleto, como escolioses, deslocamento de quadris e hérnias. Constipação crônica é muito comum ao longo da vida e muitas crianças têm, com frequência infeções no ouvido e respiratória. Algumas crianças apresentam ainda anormalidades internas, como problemas no coração, ausência ou má formação de rins, paladar afetado e músculos abdominais separados.

Mas a maiores dificuldades são: Dificuldade no aprendizado, começam a andar tarde, geralmente entre 2 e 6 anos de idades, tem dificuldade em se alimentarem e alguns se alimentam por tubos, podem ter dificuldades em controlar suas necessidades fisiológicas, mas a maioria aprende, problemas auditivos, tem algumas atitudes estranhas, como ficar balançando a cabeça ou serem hiperativos ou ficam se beliscando e mordendo. Mas nem todos com a síndrome do cri-du-chat irão obter todas essas características.

Diagnóstico

A CDC pode ser descoberta antes bebê nascer através de dois exames:

-Amnocentese: pode ser