Doenças associadas a distúrbios genéticos

ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS

São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais, por exemplo, cromossomos que sofrem deleção, acabam perdendo pedaços, ou seja, perdendo genes. A síndrome de Wol Hirschhorn é um exemplo de deleção cromossômica.

• SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4. Foi descrita na década de 1960, pelos médicos Wolf e Kurt Hirschhorn, e afeta 1 em cada 50.000 nascidos vivos. Contudo, esta pode não ser a estimativa real, uma vez que é provável que muitos casos da síndrome não sejam diagnosticados.

As alterações físicas e os sintomas dessa síndrome incluem ampla e plana ponte nasal, microcefalia, micrognatia, hipertelorismo ocular, reduzida distância entre o lábio superior e o nariz e malformação das orelhas. Além disso, estes indivíduos apresentam retardo no crescimento e desenvolvimento, problemas alimentares, déficit de crescimento e fraco tônus muscular. O atraso intelectual varia de leve a severo. Embora se socializem com facilidade, as habilidades de comunicação verbal e de linguagem comumente são fracas. Outras manifestações clínicas incluem convulsões, alterações cutâneas, como pele ressecada e manchas, anormalidades esqueléticas, como curvatura anormal da coluna, distúrbios dentários, fenda palatina e desordens cardíacas e nervosas. Não há um tratamento específico para esta síndrome, sendo tratada somente sua sintomatologia.

1. Cariótipo do portador da síndrome 2. Portadora da sindrome.

ANEUPLOIDIAS

Aneuplóide é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. Dois exemplos de aneuplodia são as síndromes de Edwards e síndrome de Patau.

• SINDROME DE EDWARDS

A síndrome de Edwards é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards. Ela acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado, e acredita-se que 95% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espontâneo durante a gestação. A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa, porém, já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade portadores.

As características apresentadas pelos portadores da trissomia 18 são retardamento físico, choro fraco, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros, retardo mental e diversas características físicas, como crânio disfórmico, face triangular com testa alta e plana, maxilares recuados, orelhas mal formadas e baixas, lábio leporino, pescoço curto com pêlos em excesso, mamilos pequenos, presença de hérnia inguinal ou umbilical, manutenção dos punhos cerrados, pé torto congênito, encurtamento do dedão do pé, rugas nas palmas das mãos e plantas dos pés. Nos meninos é comum a ocorrência de criptorquidia, já nas meninas é comum a hipertrofia de clitóris com hipoplasia dos grandes lábios.

1. Cariótipo do portador. 2. Portador da síndrome.

• SINDROME DE PATAU

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13, descrita por Patau em 1960, apesar de também receber o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956.

Esta anomalia origina-se no