ESTUDO DE CASOS CLÍNICOS E EXERCÍCIOS
Por: Larissa Rossi • 29/5/2021 • Trabalho acadêmico • 560 Palavras (3 Páginas) • 579 Visualizações
CURSO DE MEDICINA - DISCIPLINA DE BIOQUÍMICA
ESTUDO DE CASOS CLÍNICOS E EXERCÍCIOS
PROF. MARIA IZABEL PEREIRA
Caso 1 – Doença de Von Gierke
Um menino de 6 anos foi examinado por seu médico de família por causa de episódios de cansaço, náuseas e tontura que apareciam quando ele pulava uma refeição. Ele tinha hepatomegalia acentuada no exame físico. Os exames laboratoriais indicaram acidose lática, hiperlipidemia e hipoglicemia.
- Explique o metabolismo bioquímica dessa doença.
- Como a acidose lática é produzida?
- Explique porque ocorre a hipoglicemia.
Caso 2- Galactosemia
O paciente, um menino, era o primeiro filho de pais saudáveis, sem consanguinidade conhecida. O parto foi normal e o peso ao nascer foi 3,78 Kg. A partir do terceiro dia de vida, a criança desenvolveu um grau crescente de icterícia e ao mesmo tempo tornou-se indolente e difícil de alimentar. Não se demonstrou nenhuma incompatibilidade de grupo sanguíneo. Aos 6 dias de idade, ele tinha bilirrubina sérica de 504 umoles/L, e seu peso era 15% abaixo do peso normal. Ele foi admitido ao hospital ao sétimo dia após o nascimento. O tônus muscular diminuiu e, mais tarde, o paciente entrou em convulsões. Entre o sétimo dia e o nono, transfusões de troca de sangue foram feitas 3 vezes, mas a concentração de bilirrubina sérica continuou, ainda, alta. No nono dia de vida, o menino começou a vomitar e o aumento do fígado foi observado.
Um teste positivo de açucares na urina já havia sido obtido no sexto dia após o nascimento. O teste foi repetido no sétimo dia e este foi positivo, enquanto o teste Clinistix, específico para D-glicose foi negativo. Suspeitou-se, então, de galactosemia hereditária e testes especiais que foram feitos no oitavo dia confirmaram o diagnostico. A alimentação com leite foi interrompida no nono dia e foi substituída por administração intravenosa de glicose. No decimo dia de vida, uma dieta livre de galactose foi introduzida. Com este tratamento, o paciente melhorou drasticamente. Exames laboratoriais:
AST ----acima do normal
ALT ----acima do normal
Galactose 1-P uridil transferase (eritrócitos) ----- 0 (normal de 2 a 31 unidades/g de hemoglobina)
Questões:
- Quais os efeitos bioquímicos da galactosemia?
- A galactose é um monossacarídeo constituinte de glicoproteínas de membranas plasmáticas. Como os indivíduos galactosêmicos poderão sintetizar galactose para as suas glicoproteínas, se suas dietas deverão ter um baixo teor de lactose?
- Os estudos também indicaram a presença de galactitol na urina. Por qual mecanismo se imaginaria que o galactitol tivesse sido sintetizado?
Exercício 1
Durante a situação de “lutar ou fugir”, a liberação da adrenalina promove a degradação do glicogênio no fígado, coração e músculo esquelético. O produto final da degradação do glicogênio no fígado é a glicose. Ao contrário, o produto final no músculo esquelético é o piruvato.
- Por que são observados produtos diferente da degradação do glicogênio nesses dois tecidos?
Exercício 2
Em um paciente com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase as consequências fisiopatológicas são mais aparentes nos eritrócitos do que em outras células, como as do fígado. Apresente uma explicação razoável para essa resposta diferente nesses tecidos.
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