Fibrose Cística E Progeria

Fibrose cística e Progeria

Sumário

1. Introdução......................................................................................... 3

2. Epidemiologia.................................................................................... 4

3. Aspectos clínicos.............................................................................. 5

4. Aspectos genéticos............................................................................. 6

5. Diagnóstico e tratamento.................................................................... 7

6. Referências bibliográficas................................................................... 8 

3

1. Introdução

A fibrose cística é uma doença de origem genética responsável pelo mau funcionamento das glândulas do organismo, ela é considerada autossômico-recessiva e é causada por uma mutação no gene CFTR, que é responsável pela formação de uma proteína com o mesmo nome. A primeira descrição cientifica ocorreu em 1938 por Dorothy Andersen ela descreveu minuciosamente a doença, que ficou marcada pela má absorção de gorduras e proteínas, chamada de fibrose cística do pâncreas. A disfunção da proteína CFTR resulta em uma doença sistêmica com grande variabilidade de sinais e sintomas. Acomete, preferencialmente, os sistemas respiratório e gastrointestinal e, classicamente, se manifesta como doença sinopulmonar crônica e supurativa, má absorção intestinal e concentração de cloretos elevada no suor. Quanto mais cedo a doença for identificada, maiores serão as chances de garantir qualidade de vida aos portadores. Entre os cuidados indispensáveis, destacam-se os relacionados à alimentação. Como os pacientes têm dificuldades de absorver alguns nutrientes, eles precisam ingerir cerca de 30% de calorias a mais do que indivíduos saudáveis, no caso das crianças.

Progeria ou Síndrome de Huntchinson-Gilford é uma doença genética extremamente rara cujos sintomas se assemelhando ao processo do envelhecimento, manifestando-se logo nos primeiros anos de vida. A palavra progeria foi criada a partir dos sufixos gregos "pro", significando "antes" ou "precoce", e "gēras", "velho, envelhecido".

A progeria foi identificada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Hastings Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido à análise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal - que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.

 

4

2. Epidemiologia

Fibrose cística

A fibrose cística (FC) é a doença genética autossômico-recessiva mais frequente em populações de origem Caucasiana. Afeta cerca de 70.000 pessoas em todo o mundo. Na União Européia, 1 em cada 2.000 a 3.000 recém-nascidos são afetados por FC e, nos EUA, esta frequência é de 1 em cada 3.500. Enquanto no Brasil estima-se que atinge cerca de 1 a cada 10.000, sendo maior no Sul e Sudoeste do país. Apesar de ser classicamente conhecida como uma doença letal que muitas vezes impedia que seus portadores chegassem à vida adulta, muitos avanços ocorridos nas últimas décadas vêm mudando drasticamente esta realidade para melhor.

Progeria

Após o primeiro relato de caso de progeria, foram relatados mais de 130 casos na literatura médica. Isso representa a baixa incidência da doença, que é de um caso em 4 a 8 milhões de nascimentos. Além disso, o sexo masculino é afetado 5 vezes mais do que o feminino (5:1) e também é mais freqüente em caucasianos (97% de todos os casos relatados), embora possa se manifestar em todas as raças. O bebê ao nascer não apresenta sintomas evidentes. As características só começam a surgir por volta dos 18 meses de idade. Desta forma, uma criança portadora da doença com 7 anos apresenta características físicas de um idoso de 70 anos. A morte acomete essas pessoas geralmente na faixa dos 14 a 16 anos.

 

5

3. Aspectos clínicos

Fibrose cística

Dentre os sintomas mais comum estão, dificuldade para respirar em 92% dos casos, infecções das vias respiratórias frequentes e persistentes em 90% dos casos, infertilidade também em 90%, inúmeros problemas digestivos em 55%, menor crescimento e desnutrição em 56% e obstrução do íleo terminal por um mecônio espesso em 6 a 15% dos casos. É comum que o uso inadequado de antibióticos pela população resulte em bactérias cada vez mais resistentes aos antibióticos mais prescritos.

Progeria

As crianças com Progeria nascem aparentemente saudáveis e só começam a evidenciar sintomas de envelhecimento prematuro entre os 18 e os 24 meses. Tanto o desenvolvimento intelectual como a mobilidade não são afetados, o sistema imunológico também funciona normalmente. Existem alterações radiológicas e histopatológicas características da doença. Em nível de estrutura do esqueleto, estas crianças apresentam osteoporose e escoliose. As alterações restantes incluem: a pele, com áreas de pele normal que alterna com zonas em que a epiderme apresenta um aumento de melanina da camada basal; a derme é delgada; no tecido subcutâneo existe perda de tecido adiposo; ao nível cardiovascular encontram-se placas ateromatosas nas artérias coronárias, na aorta e nas mesentéricas; calcificações das válvulas aórtica e mitral; fibroses; isquemia e enfarto do miocárdio. Em alguns casos verificam-se alterações das glândulas endócrinas, como atrofia das tiróides e interrupção da espermatogênese.