Fibrose Cística

CID – E84 FIBROSE CISTÍCA

O que é a Doença?

Doença hereditária autossômica e recessiva, mais frequente na população branca.

Distúrbio funcional das glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco), devido a alterações no transporte de cloro na membrana celular.

A Relevância do problema

A coleta realizada no tempo correto possibilita que o recém-nascido diagnosticado com fibrose cística receba o tratamento dentro do prazo necessário para evitar sequelas graves, danos diversos ao organismo e até mesmo a morte o que garante melhora da qualidade de vida do paciente.

A Prevalência

Desde 2003, o exame de triagem neonatal para a fibrose cística, conhecido como “teste do pezinho”, é realizado pelo Nupad para todo o Estado de Minas Gerais pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG).

Conheça alguns números do PTN-MG para a doença (2003 a janeiro de 2015):

2,8 milhões de crianças triadas para a fibrose cística.

217 crianças em acompanhamento ambulatorial.

Incidência de um caso para cada 10.811 nascidos vivos.

Patogenia

A redução na excreção de cloro resulta em maior fluxo de sódio para preservar o equilíbrio eletroquímico e de água para a célula, ocorrendo então desidratação das secreções mucosas com aumento da viscosidade. Nas glândulas sudoríparas, a deficiência de reabsorção de cloro resulta em suor hipertônico.

As alterações características da doença são suor com concentração de cloreto de sódio acima dos níveis normais (suor salgado), secreções viscosas e espessas, além de maior suscetibilidade a infecções de repetição nas vias aéreas e de colonização crônica por algumas bactérias, especialmente Pseudomonas aeruginosa.

Devido a essas características a Fibrose Cística é conhecida também como mucoviscidose oudoença do beijo salgado.

Como adquire: transmissão/formas de transição

O defeito ocorre em um gene localizado no braço longo do cromossomo 7. Este gene é responsável pela síntese de uma proteína, a CFTR (Cystic Fibrosis Tranmembrane Conductance Regulator), que se localiza na membrana celular.

Acredita-se que esta proteína seja um canal de cloro, portanto alterações em sua estrutura prejudicam o transporte destes íons através das membranas celulares.

Atualmente já foram identificadas mais de mil mutações responsáveis pelo aparecimento da doença, sendo a mais comum a DF508.

Confirmação diagnóstica clínica/protocolo:

As manifestações clínicas podem variar de leves a graves de acordo com a alteração genética (mutação) causadora da doença.

Dentre os sinais e sintomas estão:

Dificuldade em ganhar peso e altura

Suor muito salgado (às vezes com cristais de sal na pele)

Desidratação

Fezes volumosas, brilhantes, muito fétidas e gordurosas.

Diarreia

Tosse crônica e frequente, geralmente com muito catarro (muco)

Pneumonias frequentes

Extremidades dos dedos dilatadas (baqueteamento digital)

Pólipos nasais/Sinusite crônica

Doença no fígado

Atraso no aparecimento dos sinais da adolescência (puberdade)

Problemas respiratórios

Nos pulmões, o muco (catarro) produzido é muito espesso e, por causa disso, é difícil eliminá-lo. Acumulado nos brônquios, o muco dificulta a passagem do ar e facilita a entrada e a permanência de bactérias, o que pode levar aos quadros de infecção.

Problemas digestivos

A fibrose cística pode afetar vários órgãos do aparelho digestivo. No pâncreas, as secreções espessas produzidas obstruem os canais e levam à destruição progressiva do órgão. Como consequência, a produção das enzimas responsáveis pela digestão dos alimentos (gorduras, carboidratos, proteínas) é reduzida, bem como a absorção de das vitaminas A, D, E e K. A pessoa não consegue ganhar peso adequadamente, o que pode evoluir para desnutrição.

Os pacientes apresentam fezes gordurosas, brilhantes, volumosas, com mau cheiro e com aumento do número de evacuações diárias. Como consequência, a pessoa não consegue ganhar peso adequadamente, o que pode evoluir para desnutrição.

Outros problemas relacionados à fibrose cística:

Íleo meconial: Ocorre ao nascimento da criança. É a consequência da obstrução do íleo (parte do intestino) pelo mecônio (fezes do bebê), que é muito espesso. Em alguns casos, é necessária cirurgia para a correção deste problema.

Refluxo gastresofágico: Consiste no retorno de alimentos presentes no estômago para o esôfago, podendo ou não sair na forma de vômitos/golfadas. Como consequência, a criança pode diminuir a ingestão dos alimentos e o ganho de peso.

Doença do fígado: Alguns pacientes podem apresentar alterações no fígado, podendo haver cirrose hepática nos casos graves.

Reprodução: Nos homens com fibrose cística, o canal que transporta os espermatozoides geralmente é entupido desde o nascimento. Por isto, quase todos os pacientes são inférteis. Nas mulheres, o muco do colo do útero e da vagina é muito espesso e elástico, dificultando a passagem dos espermatozoides no ato sexual. As alterações nas mulheres são menos intensas e sua capacidade reprodutiva pode ser menos prejudicada do que no homem.

Confirmação diagnóstica laboratorial/Interpretação De Resultados/Protocolos:

O exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho, permite o diagnóstico da fibrose cística em tempo oportuno. O teste, feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido no 5º dia de vida, permite identificar a quantidade de uma enzima