Nanismo Primordial

Nanismo Primordial

Causa

Os cientistas descobriram que em todos os pacientes o gene mutado era o mesmo. Denomina-se PCNT e localiza-se no cromossoma 21. Esse gene produz uma proteína chamada pericentrina, cuja função já foi estudada em diversos seres vivos. Uma mutação no gene PCNT faz com que a proteína pericentrina esteja ausente em todos os pacientes com nanismo primordial.

Antes de ocorrer a divisão celular, verifica-se a duplicação dos seus cromossomas. A pericentrina é uma das proteínas que garante que os cromossomas sejam repartidos igualmente durante a divisão celular. Nos pacientes com nanismo primordial, como a pericentrina está ausente, uma fracção das divisões celulares resulta em células com um número anormal de cromossomas.

Quais são os sintomas de nanismo primordial?

Os sintomas fazem o seu aparecimento sentiu na fase próprio feto. O seguinte é uma lista de gravidez e nascimento sintomas relacionados com: -

A barriga da mulher grávida não cresce tanto quanto o passar dos meses.

* Um feto pequeno é relatado durante a ultra-sonografia e outros exames, mas a proporção de crescimento é normal.

* As dores começam cedo e não há o nascimento prematuro, a cerca de 35 semanas da gestação.

* Após o nascimento, cada órgão do recém-nascido é desenvolvido e diferenciado adequadamente, mas não é muito baixa altura e peso. Tipicamente, uma altura inferior a 16 polegadas e um peso inferior a 3 libras é indicado.

Conforme a criança cresce, os sintomas mais começar a fazer a sua aparência. Aqui está uma lista: -

*Os problemas ósseos * serão desenfreada, principalmente nas articulações dos cotovelos, quadris e joelhos. A escoliose da coluna vertebral (espinha curvada) podem ocorrer.

*Voz pode ser de um tom alto e estridente som.

* Apesar de ter tomado nascimento com todos os órgãos em proporção, a cabeça pode aparecer a encolher, porque ela cresce mais lento do que o resto do corpo. Esta condição é conhecida como microcefalia.

Caracteristicas

*Todas as partes do corpo são reduzidas de maneira proporcional e, apesar disso, os pacientes, na maioria dos casos, têm inteligência normal.

*Como nosso corpo é um enorme conjunto de células, pessoas menores ou têm menos células ou células menores. No caso dos pacientes com nanismo primordial, o tamanho das células é normal, o que implica que essas pessoas têm um número reduzido de células em cada um de seus órgãos.

*Essas pessoas chegam à adolescência com uma altura próxima aos 85 centímetros.

*Todos os anos, a condição é acreditado para afetar apenas 100 pessoas em todo o mundo.

*A estimativa dе vida dе umа pessoa соm nanismo primordial é dе cerca dе 30 anos apenas.O tempo de vida baixo de tais pessoas é devido ao fato de que é frequentemente acompanhada por complicações médicas, como doenças vasculares.