Qual O Mecanismo De Herança Da Doença ALD?

1-Qual o mecanismo de herança da doença ALD?

R: A ALD é uma doença ligada ao cromossomo X, a herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.

2-Como identificar a possibilidade de ocorrência da doença em outros membros da família e qual sua importância?

R: Suspeita clínica pelos sinais e sintomas característicos e por meio do exame que detecta a elevação dos níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa no sangue. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são 2 : 25% de chances de nascer um filho normal; 25% de chances de nascer um filho afetado; 25% de chances de nascer uma filha normal; 25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota. As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são: Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais; Se tiver filhos, serão todos normais;

É importante que o tratamento deve ser iniciado logo após o diagnóstico, pois a doença evolui rapidamente e causa degeneração neurológica.

3-Que orientações psicossociais podem ser fornecidas à família?

Devem procurar o tratamento com o óleo de Lorenzo pois previne o aparecimento dos sintomas neurológicos quando utilizado em pacientes antes do início dos sintomas, e pode melhorar a qualidade de vida, prolongar o tempo de sobrevida.

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