Sindrome De Fanconi

Conteúdo

Objetivo 4

Introdução 5

Genótipos e Fenótipos 7

Construindo um heredograma 8

Interpretação dos Heredogramas 9

Árvore Genealógica 12

Metodologia 12

Conclusão da primeira etapa 13

Síndrome de Fanconi 14

Causa e característica clínica 14

Consequências da Síndrome de Fanconi 15

Sintomas 16

Diagnóstico 16

Tratamento 17

Discussão 17

Conclusões finais 18

Referencia Bibliográfica 19

Objetivo

O objetivo deste trabalho é realizar pesquisa utilizando conhecimentos na hereditariedade, conhecer um dos possíveis recursos tecnológicos existentes para aplicações diretas da genética e observar as diversas mutações genéticas e cromossômicas que podem ocorrer, podendo trabalhar na sua prevenção.

Introdução

Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram os de fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912).

O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.

Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas reveladas apenas mediante testes especiais.

O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.

O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.

Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneceu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores que trabalhavam independentemente.

Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela sua importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico, sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje são conservados.

Genótipos e Fenótipos

Genótipo é o conjunto formado pelos genes de um indivíduo que não são modificados naturalmente. O fenótipo refere-se às características visíveis que podem ser modificadas.

O estudo da genética, atualmente, apresenta uma enorme evolução, ainda mais com a associação de outras ciências e engenharias que têm permitido descobertas e criações que revolucionam as pesquisas para o tratamento de doenças, o estudo dos seres vivos atuais e os mecanismos de evolução.

No entanto, por mais avançado que seja o estudo no campo da genética, o conhecimento de determinados conceitos básicos é fundamental. Desta maneira, termos como fenótipo e genótipo se constituem como fundamentos para permitir a compreensão dos diversos fenômenos e fatores que acontecem na atualidade, como questões de hereditariedade e paternidade, e outros, que são divulgados pelos meios de comunicação especializados, como o caso das descobertas no campo da biotecnologia.

Estes dois termos (fenótipo e genótipo) foram criados em 1909 pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen que, neste mesmo ano, também criou a palavra gene para designar os pedaços de cromossomos identificados pelo americano Thomas Morgan.

De acordo com Johannsen, o termo fenótipo serviria para atribuir características morfológicas, fisiológicas ou mesmo relacionadas ao comportamento do ser vivo estudado. Essa característica nem sempre seria visível e expressa externamente, podendo ser fatores como o tipo de sangue ou características bioquímicas próprias daquele indivíduo.

Exemplo comum para se compreender o que seria o fenótipo é a cor de nossa pele e olhos, a textura de uma fruta, o tipo sanguíneo de uma pessoa, formato dos olhos, tipo de cabelo, etc.

Entretanto, o fenótipo não é uma característica que permanece inalterada no ser vivo, sendo que esta se modifica através da interação entre o ambiente e suas características genéticas. Assim, temos hoje mulheres que nascem