Sindrome De Jacobs'

Introdução

Descoberta em 1961, a síndrome de Jacobs conhecida como a síndrome do duplo yy ou a sindrome da supermasculinidade é uma aneuploídia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY, também é designada como trissomia XYY nessa síndrome normalmente não se altera fenotipicamente o indivíduo, podendo no entanto provocar um crescimento acelerado na infância, sendo ainda associado a problemas psicologicos.

As mutações cromossômicas ocorrem ao nível dos cromossomas. Podemos distinguir dois grandes grupos, conforme a alteração seja qualitativa ou quantitativa. Assim, as alterações podem ser estruturais quando afetam a estrutura de um ou mais cromossomas e podem ser alterações numéricas quando afetam o número de cromossomas. A síndrome de Jacobs é uma mutação que ocorre ao nível dos cromossomas sexuais, neste caso apenas o par 23 é afetado. Não envolvem conjuntos de cromossomas inteiro, mas sim, o acréscimo ou perda de apenas A possibilidade de nascer um portador com esta síndrome é de aproximadamente 1:1000 meninos recém nascidos. Acredita-se que ocorra graças a não disjunção dos cromossomas homólogos na Anáfase I da meiose e/ou devido a não separação dos cromatídeos na Anáfase II da meiose durante a espermatogênese, produzindo espermatozóides YY.

Características:

Apresentam altura média de 1,80 m;

Grande número de acne facial durante a adolescência;

Anomalias nas genitárias;

Distúrbios motores e na fala;

Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um factor determinante para a inclinação anti-social e aumento de agressividade;

Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, factos que podem dificultar as relações com os outros;

Crescimento ligeiramente acelerado na infância;

QI ligeiramente abaixo do normal;

Problemas na aprendizagem e na leitura;

Volume cerebral reduzido;

Dentes grandes;

Glabela saliente;

Mãos e pés mais compridos.