Sindrome De Klinefellter

O que é?

Síndrome de Klinefelter (KS) é uma condição que pode estar presente em um indivíduo que tem dois cromossomas X e um cromossoma Y (47 XXY); Normalmente, os machos têm um X e um Y (XY) e as fêmeas têm dois cromossomos X (XX). Alguns indivíduos com uma descoberta do cromossomo 47, XXY pode não ter sinais óbvios ou sintomas de KS, enquanto outros podem ter várias características e diferentes graus de dificuldades cognitivas, sociais, comportamentais e de aprendizagem. [1] Porque características podem não ser aparentes até meados de final da adolescência, o termo "síndrome de Klinefelter" é frequentemente reservado para adolescentes e adultos afetados. Embora a grande maioria dos meninos com KS identificar como os homens, alguns indivíduos identidades de gêneros atípicos. Na idade adulta, os indivíduos com síndrome de klinefelter podem ter primário alargada (geneticista ) hipogonadismo (diminuição da produção de testosterona), testículos pequenos, tecidos mamário alargada (ginecomastia ), alto estatura, e/ou outros recursos. A grande maioria dos homens com KS são inférteis, mas muitos produzem espermatozoides e pode ser capaz de conceber com a reprodução assistida. O tratamento varia entre indivíduos e pode incluir terapia de testosterona; no entanto, esta terapia pode não ser apropriada para todos os indivíduos.

Os sinais e sintomas

O sintoma mais comum da síndrome de Klinefelter é a infertilidade. Outros sintomas podem incluir:

• Pequenos, testículos firmes.

• Pequeno pênis

• Apenas uma pequena quantidade de pêlos no corpo

• Dificuldades sexuais

• Das mamas (ginecomastia)

• Altura de altura

• Proporções corporais anormais (pernas longas, tronco curto)

Os meninos com síndrome de Klinefelter podem também ter dificuldades de aprendizagem e dificuldades na fala e desenvolvimento da linguagem. Eles tendem a serem tranquilas, sensíveis e poucas assertivas, mas características de personalidade variam entre os homens com essa condição.

Causa

Síndrome de Klinefelter não é herdada; que geralmente ocorre como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas (óvulos e espermatozoides). Um erro na divisão celular chamado nondisjunction resultados em uma célula de reprodução com um número anormal de cromossomas. Por exemplo, uma célula de óvulo ou espermatozoide pode ganhar uma ou mais cópias extras do X cromossomo como resultado da não disjunção. Se uma dessas células reprodutivas atípicas contribui para a composição genética de uma criança, a criança terá um ou mais cromossomos X extras em cada uma das células do corpo.

Na maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter é causada por uma única cópia extra do cromossoma X, resultando num total de 47 cromossomas por célula. Os homens normalmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y em cada célula (46, XY), enquanto fêmeas têm dois cromossomos X (46 XX). Indivíduos com síndrome de Klinefelter geralmente têm dois cromossomos X e um cromossomo Y (47 XXY). Alguns indivíduos com síndrome de Klinefelter tem o cromossomo X extra em apenas algumas de suas células; estes indivíduos são ditos ter mosaico síndrome de Klinefelter.

Estima-se que cerca de metade do tempo, o erro de divisão celular ocorre durante o desenvolvimento do esperma, enquanto que o restante é devido a erros de desenvolvimento do ovo. As mulheres que têm gravidez após os 35 anos têm um pouco maior probabilidade de ter filhos com esta síndrome.

As características da síndrome de Klinefelter são devido às cópias extras de genes no cromossomo X extra, que pode alterar o desenvolvimento sexual masculino.

Síndrome de Klinefelter herdado?

Esta condição não é herdada, mas geralmente ocorre como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas (óvulos e espermatozoides). Um erro na divisão celular chamado disjunção pode resultar em células reprodutivas com um número anormal de cromossomos. Por exemplo, uma célula de óvulo ou espermatozóide pode ganhar uma ou mais cópias extras do cromossomo X, como resultado de não disjunção.

Tratamento

Como os sintomas da síndrome de Klinefelter (KS) às vezes pode ser muito leve, muitas pessoas nunca são diagnosticados ou tratados. O tipo de terapias disponíveis para os indivíduos que procuram tratamento depende do tipo de sintomas presentes. Existem opiniões conflitantes em parte da literatura sobre quando o tratamento deve ser iniciado e que deve ser tratada. Quanto mais cedo na vida, que são sintomas KS reconhecido e tratado (por exemplo, puberdade precoce), o mais provável é que os sintomas podem ser reduzidos ou eliminados. No entanto, embora a maioria dos meninos com KS crescer para viver como os homens, alguns desenvolvem supostamente identidades de gêneros atípicos. Para estes indivíduos, certas terapias, tais como a testosterona (suplementar) pode não ser adequada. A identidade de gênero deve ser discutida com os prestadores de cuidados de saúde antes de iniciar o tratamento.

As opções de gestão disponíveis para os indivíduos com sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter podem incluir:

o As intervenções educativas - Quando crianças, muitos indivíduos com síndrome de Klinefelter qualificar para serviços especiais para ajudá-los na escola. Os professores também podem ajudar usando certos métodos em sala de aula, como dividir tarefas grandes em pequenos passos.

o As opções terapêuticas - uma variedade de terapeutas, tais como física, fala, comportamento, saúde mental no trabalho, e terapeutas de família, muitas vezes pode ajudar a reduzir ou eliminar alguns dos sintomas da síndrome de Klinefelter, tais como problemas de tônus muscular, fala e linguagem, ou baixa autoconfiança.

o O tratamento médico - Cerca de metade dos indivíduos com KS têm níveis de testosterona baixos, que podem ser levantadas por tomar testosterona suplementar. Ter um nível mais normal de testosterona pode ajudar as pessoas a desenvolver músculos maiores, uma voz mais profunda e pêlos faciais e corporais. Muitos profissionais de saúde recomendam a terapia de testosterona quando um menino chega à puberdade. No entanto, nem todos os homens com KS benefício da