Sindrome De Morsier

Resumo

A hipófise anterior compõe-se de cinco tipos celulares que são definidos pelos hormônios que secretam. A diferenciação desses tipos celulares resulta de uma cascata temporalmente regulada de fatores transcricionais expressos no tecido hipofisaria. Mutações de um desses fatores podem resultar tanto em defeitos estruturais da glândula como em deficiências hormonais, que podem ser isoladas (Déficit de hormônio do crescimento - DGH) ou combinadas (DHHC), dependendo do papel do fator transcricional mutado. A Displasia Septo – óptica (DSO) caracteriza-se pela presença de hipoplasia hipofisária, hipoplasia de nervo óptico e/ou má formações de estruturas da linha média. Foram avaliados 01 paciente com quadro clinico de SOD, DGH e DHHC e realizado o sequenciamento genético do gene HESX1 desse indivíduo.

Palavras chave: Deficiência hormonal hipofisária; Displasia septo-óptica; Gene HESX1; Gene PROP1; Mutação.

CAPITULO I

1.0 EMBRIOLOGIAS DO SISTEMA NERVOSO

FORMAÇÃO DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO

O Sistema Nervoso Periférico constituiu-se nervos e gânglios cranianos e espinhais, além de nervos viscerais e gânglios autônomos. Sua origem principal é a crista neural. Suas células sensitivas apresentam corpos celulares fora do SNC.

Todas as células sensoriais periféricas são bipolares, sendo que seus prolongamentos logo se unem formando, pois, um tipo de neurônio bipolar. As células do gânglio espiral da cóclea e do gânglio vestibular do VIII par craniano fazem exceção e permanecem bipolares. O corpo celular dos neurônios aferentes apresenta-se envolvido por células satélites as quais são células de Scwuann modificadas e derivadas de células da crista neural.

As células da crista neural do encéfalo em desenvolvimento migram para formar gânglios sensitivos dos nervos trigêmeo (V), facial (VII), vestíbulococlear (VIII), glossofaríngeo (IX) e vago(X). Essas células diferenciam-se, ainda, em células dos gânglios autônomos (gânglios paravertebrais, gânglios pré-vertebrais, gânglios dos plexos cardíaco, celíaco, mesentérico e de Meissner) e em células cromafins que formam o sistema cromafin (as quais têm posição retroperitoneal e estão presentes no corpo carotídeo e aórtico). As células da crista neural originam também os melanoblastos e as células da medula da supra-renal.

Estágios de diferenciação de células da crista neural em um neurônio aferente unipolar de um gânglio espinhal.

Nervos Espinhais

As fibras nervosas motoras originam-se de células nas placas basais sendo que as que se destinam a um grupo muscular em desenvolvimento formam a raiz nervosa ventral e as que migram para a face dorsolateral da medula espinhal diferenciando-se no gânglio espinhal, formam a raiz nervosa dorsal. Os prolongamentos distais das células do gânglio espinhal unem-se a raiz nervosa ventral constituindo, portanto, um nervo espinhal misto. Este nervo espinhal divide-se num ramo primário dorsal que inerva a musculatura axial dorsal, as vértebra e parte da pele das costas, e num ramo primário ventral que contribui para a inervação dos membros e da parte ventrolateral da parede do corpo, além de formar os plexos braquial, cervical e lombossacral.

Secção do tubo neural de embrião com aproximadamente 23 dias. Em B observa-se o neuroblasto da placa basal originando a raiz ventral, e os do gânglio espinhal originando a raiz dorsal.

Nervos Cranianos

Surgem durante a 5ª e a 6ª semana do desenvolvimento e distribuem-se nos seguintes grupos de acordo com a origem embriológica:

a) Nervos cranianos somáticos eferentes: Estão nestes grupos os nervos troclear (IV), abducente (VI), hipoglosso (XII) e grande parte do oculomotor (III). As células de origem destes nervos localizam-se na coluna somática eferente (derivadas das placas basais).

O nervo hipoglosso assemelha-se a um nervo espinhal e suas fibras somáticas motoras originam-se do núcleo do hipoglosso e após formarem o tronco do hipoglosso elas crescem rostralmente e inervam os músculos da língua.

O nervo abducente (VI) surge das células nervosas das placas basais do metencéfalo e inerva os miótomos pré-óticos que originam o músculo reto lateral do olho.

O nervo troclear (IV) surge das células nervosas da coluna somática eferente na parte posterior do encéfalo médio. Inerva o músculo obliquo superior do olho.

O nervo oculomotor inerva a maioria dos músculos do olho que se acredita sejam originários dos primeiros miótomos pré-óticos.

b) Nervos dos arcos faríngeos: Compreende os nervos trigêmeo(V), facial (VII), glossofaríngeo (IX) e vago(X) que inervam as estruturas derivadas dos arcos faríngeos do embrião.

O nervo trigêmeo é o nervo do 1° arco faríngeo. O gânglio trigêmeo fica ao lado da extremidade rostral da ponte, sendo que os prolongamentos centrais do gânglio formam a grande raiz sensitiva do V e os prolongamentos periféricos dividem-se nos nervos oftálmico, maxilar e mandibular. As fibras motoras, por sua vez, originam-se da coluna eferente especial do metencéfalo, e se dirigem para os músculos da mastigação e os músculos originários da proeminência mandibular do primeiro arco faríngeo.

O nervo glossofaríngeo (IX) é o nervo do 3° arco faríngeo. Suas fibras originam-se das colunas viscerais eferentes especiais e, em menor extensão, das aferentes gerais, da parte anterior do mielencéfalo as quais se dirigem respectivamente para o músculo estilofaringeo e para o gânglio ótico. Já as fibras sensitivas distribuem-se como fibras sensitivas gerais e fibras aferentes viscerais especiais para a região posterior da língua.

O nervo vago é formado pela fusão dos nervos do 4° e 6° arcos faríngeos. O nervo do 4° arco faríngeo torna-se o nervo laríngeo superior. O nervo do 6° arco faríngeo torna-se o nervo laríngeo recorrente.

c) Nervos sensoriais especiais: Compreende os nervos olfatório (I), óptico (II) e vestíbulococlear (VIII).

O nervo olfatório surge do bulbo olfatório e seus neurônios bipolares diferenciam-se de células do revestimento epitelial do saco primitivo. O nervo óptico origina-se de neuroblastos situados na retina primitiva. O nervo vestíbulococlear é