Sindrome De Padre Wili

Síndrome de Prade Willi

A Síndrome de Prader Willi é uma doença rara que acontece no desenvolvimento embrionário, que consiste em uma desordem genética que afeta o cromossomo 15 e foi descrita primeiramente por Prader, Labhart e Willi, no ano de 1956. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas e é caracterizada por obesidade, hipotonia (diminuição muscular anormal), retardo mental e hipogenitalismo (desenvolvimento na área genital) sendo o que vai variar é a presença e intensidade dos sintomas de indivíduo para indivíduo.

Os portadores desta condição apresentam ao nascer dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo raramente conseguem ser amamentados e seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar. Aproximadamente 70% dos pacientes apresentam deleção (perda) da porção proximal do braço longo do cromossomo 15 de origem paterna, 25% dissomia uniparental materna do cromossomo 15 e 5% defeitos no centro de Imprinting.

A síndrome de Prader-Willi (PWS) se caracteriza por apresentar duas fases distintas, os bebês, além da hipotonia, apresentam atraso do desenvolvimento neuro-psicomotor e de desenvolvimento tendo problemas na sucção do leite materno e após o crescimento a fome excessiva ou hiperfagia que se inicia entre 1 e 6 anos de idade e a partir desse momento a criança pode apresentar obesidade, já os adolescentes tem obesidade, baixa estatura, hipogonadismo, mãos e pés pequenos, problemas de aprendizado e de comportamento. A sintomatologia varia com o ambiente no qual as crianças vivem, sendo que estímulos externos e acompanhamento terapêutico influenciam muito na evolução do paciente.

As mais comuns manifestações sintomáticas podem incluir hiperfagia, que é a sensação de fome constante, que surge entre os 2 aos 5 anos de idade, hipotonia levando ao atraso nas fases de desenvolvimento psicomotor da criança, dificuldade de aprendizagem e fala, instabilidade emocional, baixa estatura, alterações hormonais, pés e mãos pequenos, boca pequena, apresentando lábio inferior delgado voltado para baixo nas comissuras da boca, redução da sensibilidade à dor, fronte estreita, olhos com formato amendoados, estrabismo.

A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida, somado a fatores metabólicos e pouca atividade física. A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro que durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada, e se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde.

Estima-se que esta síndrome afete entre 1de 10.000 a 1de 25.000 indivíduos nascidos vivos, sendo homens e mulheres afetados igualmente, bem como as diferentes etnias.

Quanto mais cedo é feito o diagnóstico, mais cedo é estabelecido o tratamento, minimizando assim as consequências desta síndrome. Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com esse diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais