Sindrome De Sanfilipo

A síndrome de Sanfilippo trata-se de uma desordem metabólica, de caráter genético, autossômica recessiva, caracterizada pela ausência dos mucopolissacarídeos III, que são responsáveis pela quebra das longas cadeias de glicosaminoglicanos (GAGs). Faz parte da classe das doenças de depósito lisossômico (DDLs). As pessoas com MPS III não possuem uma das quatro enzimas responsáveis pelo mecanismo de quebra e reciclagem de um dos glicosaminoglicanos (Gags) encontrados em nosso corpo: o heparan sulfato.

Faz parte de um grupo de doenças chamadas da mucopolissacaridoses (MPS). Especificamente, é chamada de MPS III (III-A, III-B, III-C e III-D). Recebe o nome de síndrome de Sanfilippo em homenagem ao médico que relatou pela primeira vez alguns casos da doença no ano de 1963, o Dr. Sylvester Sanfilippo.

A Doença de Sanfilippo é uma mucopolissacaridose que afeta o Sistema Nervoso Central (SNC). As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas causadas pela deficiência das enzimas responsáveis pela degradação de açúcares (mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos) encontrados nos tecidos conectivos e articulações do corpo.

Cada uma das MPSs é causada pela deficiência de uma enzima específica, provocando o acúmulo de açúcares no organismo, que são eliminados na urina. A doença geralmente compromete, em maior ou menor grau, ossos, articulações, pulmões, fígado, baço, olhos e Sistema Nervoso Central.