Sindrome De Tilerfelder. Evolução dos sintomas

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942. é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 .

As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49 XXXXY.

Evolução de sintomas

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma expectativa média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (156%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicação no desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.

Outra complicação é a deficiência auditiva, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus ou doenças do colágeno).

Tratamento e prevenção das complicações.

Tecido mamário em homem com a Síndrome de Klinefelter.

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa porcentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrênciaé igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontre indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossômicas uma vez que existe um risco acrescivo da mesma.

O que é Síndrome de Klinefelter?

Sinônimos: Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo

A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem.

Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y.

A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.

A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.

Exames

A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade. A infertilidade é o sintoma mais comum.

Os seguintes exames podem ser realizados:

• Cariotipagem

• Espermograma

Exames de sangue serão feitos para verificar os níveis