Sindrome De Wilson

SINDROME DE WILSON

Introdução

A doença de Wilson é uma doença hereditária, causada por um acumulo de cobre no organismo, afetando principalmente o Cérebro, fígado, rins e córneas o início dos sintomas começam dos três e vão até os 60 anos de idade. Os distúrbios hepáticos causados no fígado geralmente ocorrem em crianças e adolescentes, enquanto que os doentes com sintomas neurológicos e psiquiátricos têm geralmente vinte anos de idade.

Patologias

Um defeito genético pode alterar o mecanismo e provocar um acúmulo de cobre no organismo. O cobre, em pequenas doses, é essencial para o bom funcionamento do organismo e os indivíduos saudáveis eliminam a parte dele de que não necessitam. Na Doença de Wilson, o cobre em excesso atua promovendo a formação de radicais livres e causa oxidação de lipídios e proteínas. O seu acúmulo acarreta efeitos tóxicos em células tanto do fígado, como núcleos basais do cérebro e dos rins. Normalmente, a perda de cobre pelo organismo ocorre principalmente por meio da bile. Grande parte do cobre biliar é secretada em uma forma pouco absorvível, sendo eliminada nas fezes. Na Doença de Wilson, a excreção biliar de cobre está comprometida, tendo como resultado, o cobre corporal total aumentado. No cérebro podem ocorrer lesões, causando atrofia ou necrose. O cobre também é encontrado em toda a córnea. Na periferia da córnea, o metal aparece em grumos granulares próximos da superfície endotelial da membrana de Descemet. Os depósitos nesta região são responsáveis pelo aparecimento do anel de Kayser-Fleischer.

A doença aparece por causa desse defeito no gene responsável pela função de excretar o cobre. Se o fígado tiver a sua capacidade de excreção excedida ou quando há dano hepatocelular, como na doença de Wilson, o acúmulo de cobre começa a se dar desde o nascimento e a se depositar em tecidos extra-hepáticos, principalmente no cérebro.

Tratamento Fisioterapêutico

Os portadores da doença de Wilson podem apresentar várias anomalias motoras, como tremores ou descoordenação motora, dificuldades para escrever e andar, descoordenação no andar, distonia (movimentos involuntário dos músculos), reflexos anormais, dificuldade para falar e para engolir e reações oculares anormais, afetando suas habilidades e ações cotidianas.

O paciente é encaminhado para a fisioterapia, o objetivo é reabilitar o paciente. A avaliação feita no paciente é semelhante à realizada na doença de Parkinson ou a de Huntington. Consiste na descrição do tipo de movimento estranho presente e os fatores que influenciam o grau desses movimentos involuntários. Também devem ser analisadas a facilidade dos movimentos, a amplitude de movimento e a força, especialmente se a doença estiver progredindo. O tratamento será elaborado, com o objetivo de aliviar os sintomas motores que podem ser reduzidos através de técnicas especificas de tratamento fisioterapêuticos que diminuem a contração dos músculos. As sessões de tratamento devem ser bem planejadas e estruturadas devido à instabilidade emocional do paciente. Após o diagnóstico da doença, o tratamento deve ser iniciado imediatamente, pois seu atraso pode provocar agravamentos