Sindrome De X Fragil

SINDROME DE "X" FRAGIL

É causada mais frequentemente por comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento em geral de homens e mulheres.

A expressão "x" frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizada no cromossomo X, que por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determina o sexo (xy nos homens e xx nas mulheres).

Essa falha ou "fragilidade" do "X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de síndrome do X frágil (sxf).

Os meninos e as meninas podem herdar um X frágil (normalmente de uma mãe portadora), mas os meninos, sem a influência da potencialidade dominante de um X normal, são muitos suscetíveis às consequências intelectuais ou comportamentais negativas.

A criança afetada parece correr um risco consideravelmente aumentado de retardo mental; as estimativas atuais são de que, entre os homens, 5 a 7 por cento de todos os retardos são causados por esta síndrome. Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contato ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.

A característica mais significativa de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento, mas é importante lembrar que os graus de deficiência das crianças portadoras da Síndrome X Frágil são muito variados. Os indivíduos portadores dessa síndrome podem apresentar algumas características cognitivas, como:

• Excelente memória;

• Bom vocabulário;

• Habilidade para leitura;

• Facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos;

• Uso de jargões e frases de efeito;

• Seguem instruções ao “pé da letra”;

• Fala repetitiva;

• Podem dar importância a aspectos irrelevantes;

• Ecolalia (repetição de fonemas).

O diagnóstico dessa síndrome é feito através de exame citogenético (cariótipo). É importante lembrar que se for diagnosticada a Síndrome X Frágil, os outros membros da família também deverão se submeter ao exame.

O tratamento da Síndrome X Frágil consiste em terapias especiais e estratégias de ensino que ajudam as pessoas afetadas por essa síndrome a aumentarem o seu desempenho. Uma equipe multidisciplinar composta por fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, neurologistas, e outros profissionais, tanto da saúde como da educação, devem fazer o acompanhamento do indivíduo acometido por essa síndrome.