Síndrome de X frágil: Características

                                    Síndrome de X frágil: Características

A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação do desenvolvimento, de etiologia genética, pouco frequente. A importância da investigação sobre SXF vai ainda, no entanto, muito além da própria Síndrome, porquanto esta partilha muitas das suas problemáticas com grande número de outros quadros, nomeadamente: a) os desafios que se colocam às famílias que têm uma criança com uma perturbação severa do desenvolvimento; b) as dificuldades ao nível do desenvolvimento cognitivo, que colocam sérios desafios à inclusão escolar e social; c) as características autísticas que levantam enormes dificuldades aos pais e aos técnicos dos diferentes domínios. O espectro clinico da síndrome de X frágil é muito amplo, desde dificuldades de aprendizagem e problemas psicopatológicos, até défice cognitivo grave e autismo.

Características de Crescimento: Geralmente o peso ao nascimento é normal ou aumentado e o perímetro cefálico aumentado devido ao tamanho cerebral que é globalmente maior.  O crescimento na infância está geralmente um pouco aumentado, embora a puberdade seja na idade. O surto de crescimento pubertário é um pouco diminuído em comparação com controlos normais pelo que a estatura final é menor que a média. Os problemas alimentares na infância e os vómitos de repetição associados com refluxo gastro esofágico, são frequente mas tendem a melhorar progressivamente com o avançar da idade.

Características de desenvolvimento e comportamento: Algumas das crianças com SXF apresentam irritabilidade no primeiro ano de vida, geralmente por problemas de integração sensorial e defensividade táctil. As birras e o comportamento hiperativo tendem a iniciar-se por volta do segundo ano de vida.  As birras parecem geralmente relacionados com estimulação sensorial excessiva  e acontecem frequentemente nos períodos de transição, como no regresso a casa após um dia ocupado ou em ambientes com muitos estímulos. Hipotonia e atraso motor ligeiros são relativamente frequentes. O tecido conjuntivo laxo e a hipertensibilidade articular podem interferir com o atingir das etapas motoras. O atraso de linguagem é habitualmente notado por volta dos 2-3 anos de idade e características autísticas, como abanar das mãos, contato ocular pobre, ansiedade social, e auto agressividade incluindo morder as mãos, iniciam-se tipicamente também pelos 2-3 anos.

A hiperatividade e os problemas de défice de atenção e impulsividade podem ser graves.  A hiperatividade tende a melhorar na adolescência e na idade adulta. Ansiedade, em particular a ansiedade social, é frequente em ambos os sexos e é comum mesmo quando a hiperatividade e impulsividade não estão presentes. A ansiedade social pode ser um problema grave, mesmo em mulheres com SXF que têm um QI dentro da normalidade. Nos rapazes a ansiedade ou incerteza podem despoletar episódios de agressividade perante situações novas ou na presença de estranhos. O comportamento obsessivo compulsivo é muito comum nestes doentes estando relacionado com comportamentos perseverantes. Os problemas oftalmológicos incluindo estrabismo e erros refractivos são comuns particularmente a hiperopia e o astigmatismo, presentes em 26% dos doentes.

Características físicas: Alterações da estrutura facial no SXF incluem face longa, fronte alta, palato alto e arqueado e pavilhões auriculares proeminentes. A fenda palatina é ocasional mas o apinhamento dentário e má oclusão são comuns.Os homens podem apresentar macro-orquidia, ou seja, um aumento anormal do volume dos testículos. Já as mulheres estão mais sujeitas a desenvolver problemas de fertilidade, insuficiência ovariana e menopausa precoce.

Referência bibliográfica: Google acadêmico

V Franco - REVISTA FAIPE, 2017 - researchgate.net

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